NIPTIFY analüüs põhineb raseda vereproovil ja selles leiduval rakuvaba DNA analüüsil. Enamus rakuvaba DNAst raseda veres kuulub tulevasele emale ja vähemus (5-20%) lootele. NIPTIFY analüüsib rakuvaba DNA hulka ning leiab väga täpse andmeanalüüsi abil üles need kromosoomid, mille arv on normaalsest erinev. Näiteks kui Downi sündroomi põhjustav 21. kromosoom on lootel kolmes korduses, siis leiab programm selle ema vereproovi põhjal üles.
Rakuvaba DNA
Kogu loote rakuvaba DNA päritolu on teadmata, kuid enamus sellest pärineb loodet ümbritseva platsenta rakkudest, mis geneetiliselt kuulub lootele. Loote rakuvaba DNA on leitav ema vereplasmast juba 4. rasedusnädalast. 10+ rasedusnädalal, kui loode on natuke suurem kui lauatennise pall, on loote rakuvaba DNA osakaal ema vereplasmas juba 4-5% , mis on piisav NIPT analüüsiks.
See tõuseb raseduse käigus. Liiga madala loote rakuvaba DNA osakaalu puhul on NIPTIFY analüüs raskendatud. Seetõttu on kõige varasem aeg usaldusväärse NIPTIFY tegemiseks alates 10. rasedusnädalast.
Aega, mille jooksul loote rakuvaba DNA vabaneb platsenta rakkudest ja jõuab ema vereringesse, kuni selle maksas ja neerudes lagundamiseni, nimetatakse poolestusajaks. Rakuvaba DNA poolestusaeg on lühike ja juba mõni tund pärast sünnitust ei ole see enam naise verest tuvastatav. Seega naise varasemad rasedused ei mõjuta testitava raseduse tulemust. Loe põhjalikku eestikeelset artiklit rakuvabast DNAst ajakirjas Horisont (lk 33-36).
Unikaalne andmeanalüüs
Rakuvaba DNA analüüsitakse väga täpse DNA järjestamise tehnoloogiaga. NIPTIFY kasutab firma Illumina tehnoloogiat. See on teadusuuringutes laialdaselt kasutatav ja tänapäevane meetod, tänu millele võib öelda, et NIPTIFY on tipptehnoloogiline meditsiiniteenus.
NIPTIFY andmeanalüüsi uudne platvorm kannab nime NIPTmer. Eesti teadlaste loodud ainulaadne arvutianalüüs hindab, kas lootel on normaalne arv kromosoome või esineb kromosoomhaigus. Ülevaatlik joonis DNA järjestamise tehnoloogiast ning trisoomse kromosoomi määramise põhimõttest on kujutatud alloleval joonisel.
Loote rakuvaba DNA osakaalu ehk loote fraktsiooni arvutamiseks ema vereproovis rakendame samuti unikaalset tarkvara. Kasutades tänapäevaseid masinõppe meetodeid on võimalik leida DNA analüüsist mustreid, mille abil saame kinnitust, et analüüsitav loode on piisavalt suur ja NIPTIFY testi tulemus usaldusväärne.