09.12.2011 09:29
Suuruuring otsis vere koostist mõjutavaid geene
Senitehtuist suurim rahvusvaheline uuring leidis inimese
genoomist 68 piirkonda, millel on roll vereliistakute ehk trombotsüütide arvu
ja suuruse regulatsioonis.
Vereliistakute põhirolliks on tagada veresoonte
terviklikkus. Kui soon on purunenud, kleepuvad trombotsüüdid kokku ja sulgevad
haava.
Kuid kui trombotsüütide hulk veres on liiga suur, võivad
hakata moodustuma trombid, mille tulemuseks on infarkt, insult või mõni
ummistunud veresoon. Vastupidisel juhul, kui vereliistakute hulk veres on
liiga väike, toob see kaasa häired vere hüübimises.
Igas kuupmillimeetris veres on 150 000 kuni 400 000
vereliistakut. Vere punaliblede ehk erütrotsüütide järel on kõige vereliistakud
kõige arvukam vererakkude hulk.
Suur rahvusvaheline töörühm avaldas ajakirjas Nature artikli, mis kirjeldab senitehtutest suurimat uuringut vere koostise
geneetilise tagapõhja kohta.
Vaatluse all oli 68 000 Euroopa ja Aasia inimese
geeniandmed, teiste seas olid uuringus osaliseks doonorid Eesti Geenivaramust.
“See oli täiesti uus lähenemine. Leidsime 11 uut
hüpoteesi infarkti põhjuste kohta, mida tuleb nüüd edasi uurida,” ütles Tartu
Ülikooli biotehnoloogia professor Andres Metspalu.
Eestis kutsus geenivaramu uuesti analüüse andma rohkem
kui tuhat doonorit. Lisaks geeniandmetele võeti neilt nüüd uued vereproovid,
milles analüüsiti vereliistakute arvu ja ruumala.
“Nii põhjalikult pole seni uuritud, kuidas vere
tüvirakkudest tekivad erinevad vererakud, nende hulgas siis ka erütrotsüüdid ja
trombotsüüdid,” lisas Metspalu.
Uuringu esimeses osas leitigi geenivariandid, millel võib
olla roll vereliistakute moodustumise, suuruse või arvu regulatsioonis.
Teises osas kontrolliti mõningaid leituid variante katsetes
bioloogias mudelorganismina kasutatavate äädikakärbeste ja sebrakalade peal.
Osa leitud geenidest on evolutsiooni käigus nii hästi säilinud, et sebrakala ja
inimese geenide roll on üsna sarnane.
Nii leiti, et geeni arhgef3 aktiivsuse vähendamise korral
ei katkenud sebrakalal mitte ainult vereliistakute tootmine, vaid ka
punaliblede tootmine, sest vere tüvirakud ei suutnud enam rauda omastada.
Inimestel on olemas selle geeni analoog ARHGEF3, millel on oluline roll raua
omastamises.
Geeni Tropomyosin 1 kohta oli varem teada, et sel on roll
lihaste kokkutõmbumise regulatsioonis, samuti on see seotud pärilike
südamehaigustega. Nüüdses uuringus ilmnes, et sama geen mõjutab ka
vereliistakute moodustumist.