BLOOD (geneetika)
VERU (geneetika) rühmad. Vere rühmad avastati 20. sajandi alguses Landsteiner (1900, 1901) ja Jansky (1907). Nende nimetus: 0, A, B ja AB tutvustati 1910. aastal Dungern ja Hirzfeld. Bernsteini (1924) kohaselt määrab veregrupp paari paar geeni, millest igaüks võib olla kolmel kujul: A, B ja 0. Ühe antigeeni A või B puudumine või mõlema puudumine kaasneb nende antigeenide antikehade ilmumisega seerumis. α ja β). Laps pärineb vanematelt ühest kolmest geenist - A, B ja 0, mis on kombineeritud 6 genotüübiga (tabel 1).
Tabel 1. Lapse vanematelt päritud genotüübid
Ühe pereliikme uurimisel on genotüübi täpne määratlus võimatu, kuna genotüüp võib olla AA, A0, BB, B0. Antigeen A on heterogeenne ja jagatud kahte alarühma: A1 ja a2. Subjekti antigeense struktuuri (genotüübi) täpne määramine on võimalik ainult uuringus sugulaste vere tiitrimise meetodi abil.
Erinevates riikides ei ole veregruppide jaotus sama: NSVL - veregrupp 0I - 33,7%, AII - 37,5%, B - 20,9%, AB - 7,9% (A.I. Rozanova): USA: A - 91,39%, II - 7,73%, B - 0,88, AB - 00 (Snyder, 1926); Prantsusmaa: 0I - 39-48%, AII - 40-49%, BIII - 6-11%, AB - 2-4%; Tšehhoslovakkia: 0I - 21,82%, AII - 48,25%, B - 21,58%, AB - 8-35%.
Veregruppide ebaühtlast jaotumist erinevate rahvaste vahel kasutatakse populatsioonigeneetika arendamisel.
Veregruppide ja üksikute haiguste vahel on leitud kindel korrelatsioon. Roberts (1957) näitas, et A-tüüpi verega inimesed kannatavad tõenäolisemalt maovähi all; maohaavand on sagedasem veregrupi 0I inimeste seas.
Inimese erütrotsüütidele on iseloomulik märkimisväärne antigeenne polümorfism. Seega avastasid 1927. aastal lisaks antigeenidele A ja B Landsteiner ja Levine angiigeenid M, N ja R. 1939-1940. Rh-antigeen avastati - Rh (Landsteiner ja Wiener); 1946. aastal - Kell-antigeen (Kell) (C) (Coombs, Mourant, Race); 1950. aastal Duffy (Fy) (Cutbuch, Mollison, Parkin); 1946. aastal Lewis (Lewis) (Le) (Mourant) jt. Praegu on rohkem kui 100 erinevat inimese vereväljendit, mis on jaotatud 9 rühmafaktorite põhisüsteemi vahel (tabel 2).
Tabel 2. Veregruppide erinevad süsteemid koos nende geneetiliste omadustega
Erinevate antigeenide jaotus on üsna erinev. Eurooplaste hulgas sisaldab umbes 30% antigeeni M, 20% N ja ülejäänud MN, samas kui Uue Guinea Papuans sisaldab antigeeni M 1,1% ja antigeen N sisaldub veres enam kui 83% elanikkonnast.
NSV Liidus leidub M ja N antigeene järgmistes suhetes: M - 36%, N - 16%, MN - 48%.
Reesusüsteemis on suur hulk antigeene, mis kirjanduses on tähistatud kahe süsteemiga - Wiener ja Fisher-Reis.
Rh-sortide määramine:
Erinevus Rh-teguri jaotuses erinevates riikides (tabel 3).
Tabel 3. Rh-teguri jaotus erinevates riikides
Antigeen K (Kell) esineb ligikaudu 10%. M.A. Umnova sõnul tuvastati Kell-tegur Moskvas 7,8% ja selle puudumine 92,2%. Lewise antigeen (Lu a) leiti 13,6% ja selle puudumine 86,4% (NSVL), USAs vastavalt 22,8 ja 77,2%. Duffy süsteem (Fy) jaguneb järgmiselt: Duffy antigeen on leitud 74,53% venelastest, selle puudumine 25,47%; itaallaste hulgas vastavalt 66,46 ja 33,04%.
Need antigeenid edastatakse vastavalt teatud pärimismudelitele ja ei sõltu inimese või soo vanusest.
Lisaks nendele antigeenidele on kirjeldatud ka teisi, mille levikut ei ole piisavalt uuritud. See on Batty (By); Becker (Becker); Berrues (Be); Cavaliere (Ca); Chr; Hea; J. Levay; Vel; Ven; Jt, Dilgo (Di).
Huvitav on Xg süsteem, mis kuulub esimesse veregrupisüsteemi, mille pärand on seotud sooga; Xg-antigeeni põhjustav geen asub X-kromosoomil.
Märgitakse mõnede pärilike haiguste seostamine teatud veregruppidega. Seega edastatakse erütrotsüütide elliptotsütoos (ovalotsütoos) domineeriva tunnusena ja märgitakse, et elliptoniit on seotud AB0 süsteemi geenide lookusega. On loodud seos AB0 süsteemi veregruppide ja lapse puudulikkuse vahel, mis on kombineeritud küünte ja patella kahjustustega. Täheldati kõrget tõenäosust seostada päriliku tüsistusteta ptoosi ja AB0 veregrupisüsteemi geenide lookuse vahel. Veregruppide uuring näitas inimese kimäärsuse olemasolu, st erinevate veregruppide punaste vereliblede sisaldust ühes inimeses (näiteks mõned rühma 0I erütrotsüüdid, teised - AII) ja need erütrotsüüdid võivad erineda teiste süsteemide antigeenide sisaldusest.
Veregrupid on tsütogeneetika seisukohalt väga olulised kromosomaalsete aberratsioonide probleemide lahendamisel, eriti Klinefelteri sündroomi puhul. Sellisel juhul on vaja arvestada veregruppi (Xg), mille geen asub X-kromosoomil.
Veregruppide avastamine oli meditsiinis väga oluline, sest see oli aluseks vereülekandeteenuse põhjendamisele. Lisaks kasutatakse vastuolulise emaduse, isaduse ja laste asendamise uurimisel antigeenide ülekandele järglastele päriliku olemuse määramist. Seega võib vastuolulise isaduse määramiseks kasutada andmeid järgmiselt.
- Mees on isa kõrvale jäetud, kui tal ja emal ei ole lapse antigeeni, sest laps ei saa omada antigeeni, mis mõlemast vanemast puudub.
- Mees võib isa välja jätta, kui lapsel ei ole antigeeni, mis talle tuleb edasi anda. Näiteks ei saa AB-i veregrupiga inimesel olla rühma 0I verega laps (tabel 4).
Tabel 4. Lapse seotus veregrupi alusel
Kuid vaid AB0 süsteemi uurimisel põhineva vastuolulise isaduse uurimine on piiratud. Sellega seoses avanevad märkimisväärsed väljavaated seoses inimvere muude süsteemide avastamise ja kindlaksmääramise võimalusega. Veregrupi pärimisega seotud mustrite avalikustamine võimaldab täpsemini uurida vastuolulist isadust, emadust ja lapse identiteedi tuvastamist. Ema ja lapse vere vastuolu konkreetse verefaktoriga võib olla vastsündinu hemolüütilise haiguse põhjus (vt).
- Kliinilise geneetika käsiraamat Professor Badalyan L.O. - Moskva: Meditsiin, 1971
Inimese veregruppide geneetika
Kuigi kõik polümorfismid tulenevad DNA järjestuse erinevustest, uuritakse mõningaid polümorfseid lookusi, kontrollides nende alleelide poolt kodeeritud valkude muutusi, mitte uurides erinevusi alleelide DNA järjestustes. Arvatakse, et iga inimene on tõenäoliselt heterosügootne alleelide suhtes, mis määravad struktuurselt erinevad polüpeptiidid umbes 20% kõigist lookustest; Erinevate etniliste rühmade indiviidide võrdlemisel on polümorfism leitud isegi suuremas koguses valkudest.
Seega on inimese liigis ensüümide ja teiste geeniproduktide omadustes hämmastav biokeemiline individuaalsus. Lisaks, kuna paljude biokeemiliste radade tooted on omavahel seotud, võib eeldada, et igal inimesel on oma tervislikust seisundist hoolimata unikaalsed, geneetiliselt määratud biokeemilised omadused ja seega reageeritakse ainulaadselt keskkonnamõjudele, toitumis- ja farmakoloogilistele teguritele.
See keemilise individuaalsuse kontseptsioon, mis esmakordselt sajandit tagasi esile tõstis tähelepanuväärne Briti arst Archibald Garrod, osutus õigeks.
Siin arutame mitmeid meditsiinilise tähtsusega polümorfisme: ABO veregrupid ja Rh (mis on olulised vereülekannete ühilduvuse määramisel) ja MHC (mängivad olulist rolli elundite ja kudede siirdamisel). Valkude muutuste uuringud, mitte neid kodeerivas DNA-s, annavad tõelist kasu; Lõppude lõpuks on erinevate polümorfsete alleelide erinevad valgutooted sageli vastutavad erinevate fenotüüpide eest ja seega määravad, kuidas geneetilised muutused lookuses mõjutavad organismi ja keskkonna vahelist koostoimet.
Veregrupid ja nende polümorfismid
Esimesed näited geneetiliselt kindlaksmääratud muutustest valkudes leiti punaste vereliblede, nn veregruppide antigeenide puhul. Inimvere komponentides on teada suur hulk polümorfisme, eriti ABO ja Rh punaste vereliblede antigeenides. Eelkõige on ABO ja Rh süsteemid olulised vereülekande, kudede ja elundite siirdamise ning vastsündinu hemolüütilise haiguse jaoks.
ABO veregrupisüsteem
Inimveri võib kuuluda ühte neljast rühmast vastavalt kahe antigeeni A ja B esinemisele erütrotsüütide pinnal ning kahe vastava antikeha, anti-A ja anti-B, olemasolu plasmas. On neli peamist fenotüüpi: 0, A, B ja AB. Inimestel, kellel on rühm A, on erütrotsüütidel antigeen A, rühmal B on antigeen B, rühm AB, mõlemad antigeenid A ja B ning lõpuks rühmaga 0 ei ole antigeeni.
ABO rühmade üks omadusi ei kohaldata teiste veregruppide süsteemide suhtes - see on vastastikkune seos antigeenide esinemise kohta punaste vereliblede ja antikehade vahel seerumis. Kui antigeen A puudub erütrotsüütidel, sisaldab seerum A-vastaseid antikehi; kui antigeen B puudub, sisaldab seerum B-vastaseid antikehi. Vastastikuse suhte põhjus on teadmata, kuid arvatakse, et anti-A ja B-vastaste antikehade moodustumine on vastus A- ja B-sarnaste antigeenide esinemisele keskkonnas (näiteks bakterites).
ABO vere rühmad määravad kromosoomi 9 lookus. Allused A, B ja 0 selles lookuses on klassikaline näide multi-allelismist, kui kolm alleeli, millest kaks (A ja B) on päritud kodominantidena, ja kolmas (0) retsessiivse, kolmanda (0) retsessiivse, neli fenotüüpi. Antigeenid A ja B määratakse alleelide A ja B toimega erütrotsüütide pinna glükoproteiinile, mida nimetatakse antigeeniks N.
Antigeenide spetsiifilisus määratakse substraadile lisatud terminaalsete süsivesikute abil. Allele B kodeerib glükosüül transferaasi, mis identifitseerib peamiselt D-galaktoosi suhkru ja lisab selle antigeenis H sisalduva oligosahhariidahela lõppu, luues seeläbi antigeeni B. Allele A kodeerib veidi erinevat ensüümi vormi, mis tuvastab ja N-atsetüülgalaktosamiin, mis D-galaktoosi asemel lisab substraadile, luues seeläbi antigeeni A. Kolmas alleel, 0, kodeerib transferaasi mutantset versiooni, millel ei ole transferaasi aktiivsust ja ei mõjuta substraati N.
Määratud on alleelide A, B ja 0 eest vastutava glükosüültransferaasi geeni molekulaarsed erinevused. Nelja erineva nukleotiidi järjestus, mis erineb alleelide A ja B vahel, põhjustab aminohappe muutusi, mis muudavad glükosüültransferaasi spetsiifilisust. Allelil 0 on üks nukleotiidide deletsioon ABO geeni kodeerivas piirkonnas, mis põhjustab kaadri nihke mutatsiooni ja inaktiveerib transferaasi aktiivsust grupis 0. Inimesed, kellel on DNA järjestused. Nüüd, kui DNA järjestused on teada, saab ABO grupi liikmelisuse määramise teostada otse genotüübi, mitte fenotüübi tasandil, eriti kui on seroloogilises analüüsis tehnilisi raskusi, mis sageli juhtuvad kohtupraktikas või isaduse määramisel.
Video näitab vererühma määramise tehnikat standardseerumitega: Video veregrupi määramiseks
ABO süsteemi esmane meditsiiniline väärtus on vereülekandes ja kudede või elundite siirdamises. ABO veregrupisüsteemis on ühilduvad ja kokkusobimatud kombinatsioonid. Ühilduv kombinatsioon - kui doonori punased verelibled ei kanna antigeeni A või B, mis vastab retsipiendi seerumis olevale antikehale. Kuigi teoreetiliselt on olemas "universaalseid" doonoreid (rühm 0) ja "universaalseid" saajaid (grupp AB), kantakse patsient üle oma ABO rühma verega, välja arvatud hädaolukordades.
Anti-A ja anti-B antikehade pidev esinemine selgitab paljude varasemate vereülekandekatsete ebaõnnestumist, kuna need antikehad võivad põhjustada ABO-ga kokkusobimatute rakkude kiiret hävitamist. Kudede ja elundite siirdamiseks vajab edukas siirdamine doonori ja retsipienti ühilduvust ABO ja HLA grupis (kirjeldatud hiljem).
Rh veregrupisüsteem
Vastavalt oma kliinilisele tähtsusele on Rh-süsteem võrreldav ABO-süsteemiga, kuna selle roll on vastsündinu hemolüütilise haiguse arengus ja selle kokkusobimatus vereülekannete ajal. Nimi Rh pärineb reesus ahvist (Rhesus), mida kasutatakse katsetes, mis viisid süsteemi avastamiseni. Lihtsamalt öeldes jaguneb populatsioon Rh-positiivseteks isikuteks, kes ekspresseerivad Rh D antigeeni erütrotsüütides, polüpeptiid, mida kodeerib geen (1) kromosoomis, ja Rh-negatiivne, mis ei avalda seda antigeeni. Negatiivse Rh fenotüübi põhjustab tavaliselt RHD geeni mittefunktsionaalse alleeli homosügootsus. Rh-negatiivsete indiviidide sagedus varieerub väga erinevates etnilistes rühmades. Näiteks 17% valgetest ja 7% afroameeriklastest on Rh-negatiivsed, samas kui Jaapani seas on need vaid 0,5%.
Vastsündinute ja veregruppide hemolüütiline haigus
Rh-süsteemi peamine kliiniline tähtsus on see, et Rh-negatiivsed isikud saavad pärast Rh-positiivsete punaste verelibledega hõlpsasti moodustada anti-Rh-antikehi. See muutub probleemiks, kui Rh-negatiivne rase naine kannab Rh-positiivset loote. Tavaliselt raseduse ajal ületab platsentaarbarjääri väike kogus loote verd ja siseneb ema vereringesse. Kui ema on Rh-negatiivne ja lootel on Rh-positiivne, moodustab ema lootele tagasi pöörduvaid antikehi ja kahjustab punaseid vereliblesid, põhjustades vastsündinu hemolüütilist haigust tõsiste tagajärgedega.
Rh-negatiivsete rasedate naiste puhul võib loote Rh-positiivsete punaste verelibledega immuniseerimise riski vähendada, manustades reesusevastast immunoglobuliini 28-32 rasedusnädalaks ja lisaks vahetult pärast manustamist. Inimese immunoglobuliini antiresus eemaldab ema vereringest loote Rh-positiivsed rakud enne nende sensibiliseerimist. Reesusevastast immunoglobuliini manustatakse ka pärast nurisünnitust, aborti või invasiivseid protseduure, nagu BVH või amniotsentees, juhtudel, kui Rh-positiivsed loote rakud sisenevad ema vereringesse. Rh süsteemi avastamine ja selle roll vastsündinu hemolüütilise haiguse kujunemisel on geneetika oluline panus meditsiinisse.
Ühel ajal on vastsündinu hemolüütiline haigus, mida peeti inimeste kõige sagedasemaks geneetiliseks haiguseks, praegu suhteliselt haruldane sünnitusabi praktikaks muutunud ennetusmeetmete tõttu.
- Tagasi meie veebisaidi jaotise "geneetika" sisu juurde
Vere geneetika
AB0 süsteemi kohaselt on inimesel neli veregruppi. Veregrupp määratakse geeniga I. Inimestel pakub veregrupp kolme geeni I A, I B, I 0. Kaks esimest on üksteise suhtes kodominantid ja mõlemad on kolmanda suhtes domineerivad. Selle tulemusena on inimesel geneetika järgi kuus veregruppi ja neli füsioloogia järgi:
Erinevatel rahvastel on rahvastikus erinevad veregruppide suhted:
Lisaks võib erineva inimese veri erineda Rh-tegurist: omada positiivset Rh-tegurit (Rh +) või negatiivset (Rh -):
Vere reesusfaktor määrab R. R + annab informatsiooni valgu tootmise kohta (Rh positiivne valk) ja geen R - - ei ole. Esimene geen domineerib teisel. Kui Rh + veri on transfekteeritud Rh-verega inimesele, siis moodustuvad spetsiifilised aglutiniinid ja sellise vere taaskehtestamine põhjustab aglutinatsioonireaktsiooni.
Kui Rh naine areneb lootele, mis pärsib isalt positiivset reesust, võib tekkida Rh-konflikt. Esimene rasedus lõpeb reeglina ohutult ja teine - lapse haiguse või surnultsündiga.
Milline veregrupp lapselt vanematelt pärib?
Juba pikka aega on teadlased tõestanud nelja rühma olemasolu. Sellest tulenevalt moodustatakse iga rühm lapse sünnil ja täpsemalt emakas pärast sündi. Nagu inimesed ütlevad - see on päritud. Seega saame oma vanematelt teatud tüüpi plasma ja elame sellega kogu oma elu.
Tuleb märkida, et veregrupp ega Rh-tegur ei muutu elu jooksul. See on tõestatud asjaolu, et seda võib tõrjuda ainult rase naine. Fakt on see, et on harva juhtumeid, kui raseduse ajal naine naaseb Rh-tegurit - tähtaja alguses ja enne sündi. Juba 19. sajandi keskel jõudis üks Ameerika teadlane määratluseni, et plasmatüüpides on kokkusobimatus. Selle tõendamiseks võib kalkulaator olla talle kasulik, kuid täna ei kasuta keegi seda.
Erinevate tüüpide segamisel tekib kokkusobimatus ja see avaldub punaste vereliblede adhesiooni vormis. See nähtus on ohtlik trombotsüütide moodustumine ja trombotsütoosi teke. Seejärel oli vaja rühmad eraldada, et määrata nende tüüp, mis oli AB0 süsteemi tekkimine. Tänapäeva arstid kasutavad seda süsteemi veregruppide määramiseks ilma kalkulaatorita. See süsteem on muutnud kõik varasemad ideed verest ja nüüd on see ainult geneetika. Siis avastasid vastsündinute pärilikkuse seadused otse vanematelt.
Teadlased tõestasid ka, et lapse veregrupp sõltub otseselt vanemate plasma segunemisest. See annab tulemusi või lihtsalt võidab selle, mis on tugevam. Kõige tähtsam on see, et ei ole vastuolu, sest vastasel juhul ei teki rasedust lapse sees või ähvardab seda emakas. Sellistes olukordades valmistage 28. rasedusnädalal või planeerimise ajal spetsiaalseid vaktsiine. Siis kaitstakse lapse arengut ja tema soo kujunemist.
Erinevad veresüsteemid AB0
Paljud teadlased tegid veregruppide ja soo pärimise küsimuses tööd. Üks neist oli Mendeleev, kes otsustas, et esimese veregrupiga vanemad sünnivad antigeenide A ja B puudumisega lapsi. Sama olukord on täheldatud ka esimese ja teise veregrupiga vanematel. Sageli kuuluvad 1. ja 3. veregrupid sellise pärandi alla.
Kui vanematel on neljas veregrupp, siis võib laps pärilikkuse tõttu saada ükskõik millist, välja arvatud esimene. Kõige ettearvamatum on vanemate 2. ja 3. rühma kokkusobivus. Sellisel juhul võib pärimine olla väga erinev versioon, sama tõenäosusega. Samuti on üsna haruldane olukord, kui leitakse kõige haruldasem pärilikkus - mõlemal vanemal on A- ja B-tüüpi antikehad, kuid samal ajal ei ilmne neid. Seega ei edastata lapsele mitte ainult ettearvamatut veregrupi, vaid ka sugu, ning selle ilmumist on äärmiselt raske ennustada, eriti kuna kalkulaator ei aita ka siin.
Pärandi tõenäosus
Kuna maailmas on palju erinevaid olukordi, anname tabeli abil isiku konkreetsed veretüübid ja võimaliku lapse tüübi. Te ei vaja kalkulaatorit ja täiendavaid teadmisi. Sa pead lihtsalt teadma oma veregrupi ja Rh-tegurit. Sellist analüüsi saab teha mis tahes spetsialiseeritud laboris, mis valmistatakse ette 2 päeva jooksul.
Vere pärimise seadused grupi ja Rh-teguri järgi
Iga inimese verel on oma omadused ja omadused. Selle määravad spetsiifilised valgud - punaste vereliblede pinnal olevad antigeenid, samuti plasmas sisalduvad looduslikud antikehad.
On palju antigeenide kombinatsioone. Tänapäeval kasutatakse vere klassifitseerimiseks ABO ja Rh süsteeme. Nende põhjal eristatakse nelja liiki: 0, A, B, AB või muul viisil - I, II, II, IV. Igaüks neist võib omakorda olla Rh-positiivne või Rh-negatiivne. Paljud võivad küsida, kuidas veregrupp ja Rh-tegur on päritud.
Need märgid pärinevad vanematelt ja on moodustunud emakas. Punasete rakkude pinnal esinevad antigeenid ilmuvad kaks kuni kolm kuud ja sünnihetkel on need juba täpselt kindlaks määratud. Umbes kolmest kuust on seerumis avastatud antigeenide loomulikke antikehi ja ainult kümne aasta vanuseni saavutavad nad maksimaalse tiitri.
Grupi pärand
Teadlaste sõnul on veregruppide pärimine üsna keeruline protsess. Paljud usuvad, et ainult nende rühmad antakse edasi järglastele, kuid tegelikult ei ole see nii. Geneetika tõestas, et vere pärimisele kohaldatakse samu seadusi nagu teised märgid. Neid põhimõtteid, mida täna nimetatakse Mendeli seadusteks, sõnastasid esmalt Austria bioloog Johann Mendel 19. sajandil. Seega rõhutatakse mõningaid teaduslikult põhjendatud seaduslikkust:
- Kui üks vanematest on esimene, siis ei saa nende lapsel olla neljandat, olenemata sellest, mida teisel vanemal on.
- Kui nii isa kui ka ema on esimese kandja, on kõigil nende järglastel ainult esimene ja teine.
- Paar, kus üks vanematest neljanda, ei sündinud esimese lapsega.
- Kui esimesel paaril on teine ja teisel on teine, siis on neil ainult I või II järglased.
- Kui ühel abikaasal on esimene ja teine kolmandik, on nende tulevastel lastel I või III.
- Kui mõlemad on seotud - teise või mõlema kolmanda kandja, võib neil olla esimene laps.
- Kui ühel abikaasal on teine ja teine kolmandik, võib nende lastel olla üks neljast.
- Kui mõlemal vanemal on neljas, on järeltulijatel ükskõik milline, välja arvatud esimene.
Inimese pärimist kontrollib autosomaalne geen, mis koosneb kahest alleelist, millest üks saab naiselt, teine mees. Geeni alleelid on tähistatud: 0, A, B. Nendest A ja B on võrdselt domineerivad ja 0 on nende suhtes retsessiivne. Seega vastab iga rühm genotüüpidele:
- esimene on 00;
- teine on AA või A0;
- kolmas on BB või B0;
- neljas - AB.
Võite proovida välja selgitada, kelle grupp tulevased lapsed pärivad. Näiteks emal on teine, st tema genotüüp on AA või A0; isal on kolmas vastavalt BB või B0; Võttes arvesse võimalikke kombinatsioone, leiame, et sel juhul võib järglastel olla ükskõik milline (AB, 00, A0, B0).
Teine näide. Kui emal on esimene, siis on tema genotüüp 00 ja tema isal on neljas AB. Ainult 0 saadetakse emalt, ja A või B isalt - võrdse tõenäosusega. Seega toimuvad järgmised valikud - A0, B0, A0, B0, st lastel on kas teine või kolmas.
Neid eeskirju ei kohaldata väga harva esineva vere suhtes, mida nimetati Bombay nähtuseks.
Prognoositakse pärimise tõenäosust protsentides. Neid andmeid visualiseeritakse alljärgnevas tabelis, kuid tuleb meeles pidada, et need on vaid võimalikud võimalused, mitte aga asjaolu, et need vastavad tegelikule statistikale.
Inimese veregrupp
Tere, kallid lugejad bioloogia õpetaja blogist Skype biorepet-ufa.ru.
Täna, nagu lubati, räägime inimverest. Miks on neist neli? Ja üldjuhul, miks peaksite teadma oma veregrupi?
Miks on inimene nii auväärne ja väga tähtis doonor?
Veri on inimese keha sidekoe kõige olulisem komponent (justkui võiks midagi meie kehas olla ebaoluline?). Loomulikult on kõik elundid olulised ja kõik meie keha kudede rakud peaksid töötama normaalselt, kuid kõik saavad toitu vere arvelt! Kahjuks ei saa inimkond veel kunstlikult luua korralikku vereasendajat.
Seega, eriti meie mööduval ajal, on doonorrahvaste, seda vajavate saajate vereülekanne ühiskonna arengus väga oluline hetk.
Aga kas veri sobib mis tahes organismiga?
Pea meeles: „Me oleme sinuga verest ühesugused. Sina ja mina! ”- Mowgli tervituskriis. Kuid see ei ole kahjuks üldse ja te teate seda hästi.
Miks näiteks inimesed, keda ma esimest korda nimetasin või nimetatakse muidu nullvere rühmana, on universaalsed doonorid - nad on "kõige lahedamad", nende veri sobib mis tahes organismile (nad ise, kes vajavad vereülekannet, on kõige haavatavam seos, sest veri on neile sobiv ainult inimestelt, kellel on umbes nullveregrupp). ……………………………………………..
Ja miks IV neljanda või AV veregrupiga inimesed sobivad iga inimese verele (nad on universaalsed saajad).
Kuid nende veri sobib vereülekandeks ainult inimestele, kellel on ka AB veregrupp, millised on need kõige kahjulikumad?
Kuid on ka inimesi, kellel on II (A) ja III (B) veregrupid, mis sobivad verd samast veregrupist ja loomulikult universaalsete doonorite inimestelt.
On teada, et protsentides ei ole erinevate veregruppidega inimeste arv planeedil ühesugune.
Mitte tõesti nali:
Miks on venelased vaimsed inimesed? Meie seas on 40% I (O) veregrupiga kodanikest - universaalsed doonorid ja IV (AB) - vaid 6% (39% A-rühmaga ja 15% B-rühmaga). Võib-olla suutsid universaalse võrdsuse ja vennaskonna sotsialismi utoopilised ideed kahekümnenda sajandi algusest peale ajutiselt meie riigis altruistlikke doonoreid lüüa?
Aga te ei oodanud seda minult üldse. Ma lubasin teile öelda, milline on erinevate veregruppide olemasolu inimestel ja miks nad (veretüübid) nn. Miks neli? Miks O või I, A või II, B või III, AB või IV. Kuhu see „või” tuli, miks on see ebaselgus?
Ja asi on aglutiniinid ja aglutinogeenid
Kirjutasin ja mõtlesin, kas on vaja kõike üksikasjalikult maalida? Kooli õppekava kohaselt on see vajalik, kuid ma olen päris kindel, et isegi kui kõik see teave on kuidagi kokku pandud ja märk on 7 x 4 = 28 rakku, ei saa te niikuinii midagi mäletada.
Püüan maalida kõige elementaarsemat. Erütrotsüütides on aglutinogeenid - antigeenid "istuvad". Vereplasmas on aglutiniinid - antikehad. Erinevate veregruppidega inimestel on nende antagonistide olemasolu või puudumine teineteisega erinev.
Kui vereülekande ajal valitakse doonori ja retsipiendi veregrupid valesti, siis see põhjustab patsiendi punaste vereliblede aglutinatsiooni (adhesiooni), veresoonte ummistumist ja vältimatut surma.
Igaüks meist, olles vabatahtlik doonor (ja te saate annetada vere ilma keha tervist kahjustamata iga kuue kuu tagant. Mõnel inimesel võib see olla isegi kasulik protseduur - veri värskendatakse kiiremini. Üheksateistkümnenda sajandi algne ravi kõigile haigustele ei olnud põhjuseta “Bloodshed”), ei ole kindlustatud selle vastu, et ta ei saa mingil hetkel (Jumal keelata) saajaks.
Seetõttu on nii tähtis, et arstid ei vea veregrupi määratlusega ja te peaksite alati oma veregrupi meeles pidama.
Ja meie veregrupp on geneetiliselt fikseeritud, nii et see ei saa elu jooksul muutuda. Millised geenid ja kuidas neid kombineerida annavad inimese konkreetse veregrupi avaldumise - see tähendab, et igaüks, kes õpib bioloogiat, peab lihtsalt teadma.
Lisaks tuleb meeles pidada ainult 4 fenotüüpilist ja 6 genotüüpset veregruppi. Need on kaugel 28 aglutinogeensete - aglutiniini "probleemide" kombinatsioonidest, mis tekivad füsioloogilisel tasandil.
Erinevate veregruppide geneetiline taust
Kes isegi kõike unustas, nüüd paari minuti pärast mõistab ta, kui lihtne see on: KOLM Geeni, mida tähistatakse tähega I (ah suur inglise keel), vastutavad veregruppide inimeste populatsiooni ilmingute eest. Need on geenid I O, I, I B. (O ei ole täht O, vaid null).
Niisiis, nagu me mäletame, kõik geenid, mis vastutavad kõigi kolmekordse veregrupi avaldumise eest, kuid kromosoomide kogum keha somaatilistes rakkudes on alati diploidne, see tähendab, et iga tunnus on leitud ainult kaks korda (kaks mis tahes omadusega alleeli geeni, välja arvatud polümeeride nähtused). Seega võib ükskõik millise inimese kehas esineda ainult kahest kolmest võimalikust seisundist.
Homosügootset organismi, millel oli kaks IO I O geeni alleeli, nimetati nullveregrupiga organismiks (kuid mugavuse huvides nimetati seda ka esimeseks rühmaks I).
Leiti, et I O. domineerivad alleelsed geenid A või IB. See tähendab näiteks seda, et mitte ainult homosügootne organism, millel on genotüüp I A A, vaid ka heterosügootne, I AO, annab fenotüüpiliselt ühe veregrupi, sama nimega kui tähega A (seda veregrupi nimetatakse II sekundiks).
Analoogia põhjal nimetati organismi vere I B I B ja I B I O-ga B- või III-rühma.
Aga kui I A ja I B geenid löövad kokku zygootis, omandab arenev organism AB või IV veregrupi uue märgi, sest ükski neist geenidest ei domineeri teisel - nad on üksteise suhtes kodominantid.
Selles artiklis me kunagi ei jõudnud geneetiliste probleemide lahendamiseni, see võib olla liiga kaugel (koos Mowgli). „Jalatsiriie“ on juba osutunud pikkaks, seega ära süüdista mind - EGE ülesandeid veregruppides arutatakse alles homme.
Kellel on küsimusi artikli kohta bioloogia juhendajale Skype'is, võtke palun ühendust kommentaaridega.
veregruppide geneetika
"veregruppide geneetika" raamatutes
III peatükk VÄRVIDE GRUPIDEST GENESIDELE
III PEATÜKK VÄRVIDE RÜHMADEST GENESIDELE Inimese nägu on raske leida rohkem kui juuksed. Neid nimetatakse esmajoones vastsündinud lapse väljanägemise, uue tuttava või kurjategija märkide kirjeldamisel. Tume või kerge, laineline või sirge,
III peatükk VÄRVIDE GRUPIDEST GENESIDELE
III PEATÜKK VÄRVIDE RÜHMADEST GENESIDELE Inimese nägu on raske leida rohkem kui juuksed. Neid nimetatakse esmajoones vastsündinud lapse väljanägemise, uue tuttava või kurjategija märkide kirjeldamisel. Tume või kerge, laineline või sirge,
Päritud veregruppide skeemid
Pärilike veregruppide skeemid Geneetilised programmid, mis on moodustanud vanemate veregrupid, töötavad vastavalt teatud energeetikaseadustele, mis soodustavad geneetilisi programme aktiivsena, moodustades oma lastele veregruppide pärimise erinevaid variante.
5.3.1. Keha sisekeskkond. Vere koostis ja funktsioon. Veregrupid. Vereülekanne Immuunsus
5.3.1. Keha sisekeskkond. Vere koostis ja funktsioon. Veregrupid. Vereülekanne Immuunsus Eksamiprojektides kontrollitud peamised terminid ja mõisted: antikehad, vaktsiin, keha sisekeskkond, immuunsus (looduslik, kunstlik, aktiivne, passiivne,
1900–1901 Veregruppide avastamine
1900–1901 Veregruppide avastamine 19. ja 20. sajandi vahetuses toimus bioloogia ja meditsiini suurim saavutus: Austria immunoloog Karl Landsteiner avastas veregruppe. Kuni selle ajani ei olnud võimalik vältida vereülekannetest tekkinud tüsistusi inimeselt inimesele. Peaaegu kõik
Artikkel 5.48. Registreeritud kandidaatide, valimisühenduste, referendumigruppide korraldamise õiguste rikkumine, teised referendumirühmade osalised kampaania materjalide eraldamisel
Artikkel 5.48. Registreeritud kandidaatide, valimisliitude, referendumigruppide ja teiste referendumirühmade õiguste rikkumine kampaania materjalide paigutamise ruumi jaotamisel Registreeritud õiguste rikkumine
2. Veresüsteemi mõiste, selle funktsioon ja väärtus. Vere füüsikalis-keemilised omadused
2. Veresüsteemi mõiste, selle funktsioon ja väärtus. Vere füüsikalis-keemilised omadused Veresüsteemi mõiste võeti kasutusele 1830. aastatel. H. Lang. Veri on füsioloogiline süsteem, mis sisaldab: 1) perifeerset (ringlevat ja deponeeritud) verd; 2) elundeid
LECTURE № 14. Laste perifeerse vere omadused. Üldine vereanalüüs
LECTURE № 14. Laste perifeerse vere omadused. Täielik vereanalüüs 1. Perifeerse vere tunnused väikelastel Perifeerse vere koostis esimestel päevadel pärast sündi varieerub oluliselt. Vahetult pärast sündi sisaldab punane veri
TEEMA № 10. Vere ja selle komponentide transfusioon. Vere doonori ja retsipiendi hindamine
TEEMA № 10. Vere ja selle komponentide transfusioon. Doonori ja retsipiendi vere kokkusobivuse hindamine 1. ABO-rühma kuuluva verega seotud uuringute tulemuste hindamine Kui hemaglutinatsioon esineb I (O), III (B) seerumis, kuid mitte
Miks meil on mitu veregruppi?
Miks meil on mitu veregruppi? Enamik meist teab, et on neli peamist veregruppi: A, B, AB ja O (vastab II, III, IV ja I. rühmale.). Igaüks on jagatud Rh-positiivseks ja Rh-negatiivseks, mis koos moodustavad kaheksa rühma. See on
53. Vere olemasolu kindlakstegemine füüsilistel tõenditel. Kohtuekspertiisi test
53. Vere olemasolu kindlakstegemine füüsilistel tõenditel. Kohtuekspertiisi vereanalüüs Vere olemasolu kindlakstegemine. Vereproovid jagatakse kaheks suureks rühmaks: esialgsed (ligikaudsed) ja usaldusväärsed (tõendavad)
Veregruppide omadused
Veregruppide omadused Grupp 0 (esimene rühm) Esimese rühma veri on vanim: see voolas isegi Cro-Magnoni veenides. Et ellu jääda, õppisid nad jahti ja tulistama. Ja nende peamine toit oli liha. Palju on seedetraktis eritunud.
Toitumisalased tabelid kõigi veregruppide jaoks
Toitumisalased tabelid kõikide veregruppide jaoks Kõik tabelites olevad tooted on jagatud kasulikku, neutraalseks ja soovimatuks. Kas need määratlused tähendavad? - Kasulikud tooted sisaldavad aineid, mis tugevdavad immuunsüsteemi, parandavad ainevahetust ja üldist tervist.
Teoreetiline materjal gruppidele haridusalase koolituse koolitusgruppide jaoks 3-aastane õpe
Teoreetiline materjal rühmade jaoks koolituskursuste rühmade jaoks 3-aastane õppetöö 1. Füüsiline kultuur ja sport endises NSVL-s, Venemaal ja teie piirkonnas, valitsuse kõige olulisemad otsused füüsilise kultuuri ja spordi küsimustes. Süsteemi peamised sätted
Teoreetiline materjal gruppidele koolituskursuste gruppidele 4 aastat
Teoreetiline materjal gruppidele koolituskursuste gruppidele 4-aastane õpe 1. Füüsiline kultuur ja sport endises Nõukogude Liidus, Venemaal ja teie regioonis. Valitsuse olulisemad otsused füüsilise kultuuri ja spordi küsimustes. Süsteemi peamised sätted
Veregruppide geneetika
Inimese veregrupp on erütrotsüütide individuaalsete antigeensete omaduste kirjeldus, mis määratakse kindlaks inimeste ja loomade erütrotsüütide membraanis leiduvate spetsiifiliste süsivesikute ja valkude identifitseerimise meetodite abil.
Ühe inimese punased verelibled võivad üle kanda antigeenidena toimivad molekulid (ained, mida inimkeha peab võõrasteks või potentsiaalselt ohtlikeks ja mille vastu ta hakkab tootma oma antikehi), samas kui teisel isikul ei pruugi olla selliseid antigeene sisaldavaid punaseid vereliblesid.
Termin "veregrupp" kirjeldab erütrotsüütide antigeenide süsteeme, mida kontrollivad spetsiifilised lookused, mis sisaldavad erinevaid arvu alleelseid geene, nagu A, B ja 0 AB0 süsteemis. Termin "veregrupp" peegeldab inimese antigeenset fenotüüpi (täielik antigeenne "portree" või antigeenne profiil) - kõigi veregrupi antigeensete omaduste kogum.
Rahvusvaheline Vereülekande Selts tunnustab praegu 29 suurt veregrupisüsteemi. Inimese veregrupi kaks kõige olulisemat klassifikatsiooni on AB0 ja Rhesus süsteem. Kuid inimese erütrotsüütide membraan sisaldab rohkem kui 300 erinevat antigeeni determinanti, mille molekulaarne struktuur on kodeeritud kromosomaalsete lookuste vastavate geeni alleelide poolt. Selliste alleelide ja lookuste arv ei ole praegu täpselt kindlaks määratud.
Seega on lisaks ABO ja Rhesus antigeenidele palju teisi antigeene.
Näiteks võib inimene olla AB RhD-positiivne ja samal ajal M- ja N-negatiivne (MNS), K-positiivne (Kell süsteem) ja Lea- või Leb-negatiivne (Lewise süsteem). Paljud veregrupisüsteemid nimetati patsiendile, kes tuvastas esmalt sobivad antikehad (need on lahustuvad glükoproteiinid, mis esinevad vereseerumis, mida immuunsüsteem kasutab võõrkehade tuvastamiseks ja neutraliseerimiseks).
Vere veregrupp
Veretüübid
Lapse veregrupi pärand
Eelmise sajandi alguses tõestasid teadlased nelja veregrupi olemasolu. Kuidas pärineb vere veregrupp?
Austria teadlane Karl Landsteiner, segades teiste inimeste vereplasma vereseerumit, leidis, et mõnede erütrotsüütide ja seerumite kombinatsioonidega on olemas „liimimine” - erütrotsüütide sidusus ja trombide moodustumine, teised aga mitte.
Punaste vereliblede struktuuri uurides avastas Landsteiner erilised ained. Ta jagas need kahte kategooriasse: A ja B, rõhutades kolmandat, kus ta võttis rakke, kus nad ei olnud. Hiljem avastasid tema õpilased A. von Dekastello ja A. Shturli punaseid vereliblesid, mis sisaldasid samaaegselt A- ja B-tüüpi markereid.
Teadustöö tulemusena on tekkinud veregruppidesse jaotamise süsteem, mida nimetatakse ABO-ks. Me kasutame seda süsteemi veel.
- I (0) - veregrupile on iseloomulik antigeenide A ja B puudumine;
- II (A) - määratakse antigeeni A juuresolekul;
- III (AB) - antigeenid;
- IV (AB) - antigeenid A ja B.
See avastus võimaldas vältida patsientide ja doonorite vere kokkusobimatust põhjustatud transfusiooni kadusid. Esmakordselt viidi läbi edukad transfusioonid. Niisiis, XIX sajandi meditsiini ajaloos kirjeldas edukas vereülekande ema. Olles saanud veerandi liitrist doonorverd, ütles ta, et "nagu elu ise tungib tema kehasse".
Kuid kuni 20. sajandi lõpuni olid sellised manipulatsioonid haruldased ja toimusid ainult hädaolukordades, mis mõnikord toovad rohkem kahju kui kasu. Kuid tänu Austria teadlaste avastustele on vereülekanded muutunud palju ohutumaks protseduuriks, mis on päästnud palju elusid.
AB0 süsteem muutis teadlaste ideed vere omadustest. Edasi nende teadlaste geneetika. Nad tõestasid, et lapse veregrupi pärimise põhimõtted on samad nagu teiste märkide puhul. Neid seadusi sõnastas Mendel XIX sajandi teisel poolel, tuginedes eksperimentidele, mis olid meile kõigile bioloogia õpikutele tuttavad.
Vere veregrupp
Lapse veregrupi pärand vastavalt Mendeli seadusele
- Vastavalt Mendeli seadustele sünnib I tüüpi verega vanemad lapsed, kellel ei ole A- ja B-tüüpi antigeene.
- I ja II abikaasal on lapsed sobivate veregruppidega. Sama olukord on tüüpiline I ja III rühmale.
- IV rühmaga inimestel võib olla ükskõik millise veregrupiga lapsi, välja arvatud I, olenemata sellest, milliseid antigeene nende partneris on.
- Lapse pärand veregrupist on kõige ettearvamatum, kui teise ja kolmanda rühma omanikud on ühendatud. Nende lastel võib olla ükskõik milline neljast veregrupist sama tõenäosusega.
- Erand reeglist on nn Bombay nähtus. Mõnel inimesel esineb fenotüübis A- ja B-antigeene, kuid nad ei ilmne fenotüüpiliselt. Tõsi, see on äärmiselt haruldane ja peamiselt indiaanlaste seas, kellele ta sai nime.
Rh pärand
Negatiivse Rh-teguriga lapse sünnitamine reesus-positiivsete vanemate perekonnas, mis kõige paremini põhjustab sügavat segadust halvimal juhul. Hirmud ja kahtlused abikaasa lojaalsuse suhtes. Kummalisel kombel pole selles olukorras midagi erandlikku. Sellise õrna probleemi jaoks on lihtne selgitus.
Rh-faktor on lipoproteiin, mis paikneb erütrotsüütide membraanides 85% -l inimestest (neid peetakse Rh-positiivseteks). Tema puudumise korral räägivad nad Rh-negatiivse verega. Neid indikaatoreid tähistatakse vastavalt ladina tähtedega Rh koos pluss või miinusmärgiga. Reesuse uurimiseks on reeglina üks geenipaar.
- Positiivset Rh-tegurit tähistatakse DD või Dd ja see on domineeriv tunnus ning negatiivne on dd, retsessiivne. Reesuse (Dd) heterosügootse esinemisega inimeste liit on nende lastel positiivne reesus 75% juhtudest ja negatiivne ülejäänud 25%.
Vanemad: Dd x Dd. Lapsed: DD, Dd, dd. Heterosügootsus esineb Rh-konfliktiga lapse sünni tõttu Rh-negatiivses emas või see võib püsida paljude põlvkondade geenides.
Märgise pärimine
Sajandeid mõeldi vanemad ainult, milline oleks nende laps. Täna on võimalus vaadata ilusat kaugust. Tänu ultrahelile saate teada lapse anatoomia ja füsioloogia soo ja mõningaid omadusi.
Geneetika võib määrata silmade ja juuste tõenäolise värvuse ning isegi muusikalise kõrva kohaloleku lapsele. Kõik need märgid pärinevad vastavalt Mendeli seadustele ja jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks. Peamised märgid on pruunid silmavärvid, väikeste lokkidega juuksed ja isegi keele kõverdamise võime. Tõenäoliselt pärsib laps neid.
Kahjuks domineerivad ka kalduvus varajase kiilaspäisuse ja õitsemise, lühinägelikkuse ja esihammaste vahel.
Recessive'iks on hall ja sinised silmad, sirged juuksed, õiglane nahk, muusika keskpärane kõrv. Nende nähtude ilming on vähem tõenäoline.
Poiss või...
Sajandite jooksul pani perekonnale pärija puudumine süüdi naisele. Eesmärgi saavutamiseks - poisi sünniks - kasutasid naised dieeti ja arvasid soodsad päevad kontseptsiooniks. Kuid vaatame probleemi teaduse seisukohast. Inimese idurakkudel (munadel ja spermatosoididel) on pool kromosoomide kogum (st neist on 23). Neist 22 on mehed ja naised ühesugused. Ainult viimane paar on erinev. Naised on need kahekümnenda kromosoomid ja mehed, XY.
Seega sõltub kummagi soo lapse tõenäosus täielikult sperma kromosomaalsest kogumist, mis suutis muna väetada. Lihtsamalt öeldes on lapse sugu täielikult vastutav... isa!
Inimese geneetika pärimine veregrupist ja Rh-tegurist
Iga inimese verel on oma omadused ja omadused. Selle määravad spetsiifilised valgud - punaste vereliblede pinnal olevad antigeenid, samuti plasmas sisalduvad looduslikud antikehad.
On palju antigeenide kombinatsioone. Tänapäeval kasutatakse vere klassifitseerimiseks ABO ja Rh süsteeme. Nende põhjal eristatakse nelja liiki: 0, A, B, AB või muul viisil - I, II, II, IV. Igaüks neist võib omakorda olla Rh-positiivne või Rh-negatiivne. Paljud võivad küsida, kuidas veregrupp ja Rh-tegur on päritud.
Need märgid pärinevad vanematelt ja on moodustunud emakas. Punasete rakkude pinnal esinevad antigeenid ilmuvad kaks kuni kolm kuud ja sünnihetkel on need juba täpselt kindlaks määratud. Umbes kolmest kuust on seerumis avastatud antigeenide loomulikke antikehi ja ainult kümne aasta vanuseni saavutavad nad maksimaalse tiitri.
Teadlaste sõnul on veregruppide pärimine üsna keeruline protsess. Paljud usuvad, et ainult nende rühmad antakse edasi järglastele, kuid tegelikult ei ole see nii. Geneetika tõestas, et vere pärimisele kohaldatakse samu seadusi nagu teised märgid. Neid põhimõtteid, mida täna nimetatakse Mendeli seadusteks, sõnastasid esmalt Austria bioloog Johann Mendel 19. sajandil. Seega rõhutatakse mõningaid teaduslikult põhjendatud seaduslikkust:
- Kui üks vanematest on esimene, siis ei saa nende lapsel olla neljandat, olenemata sellest, mida teisel vanemal on.
- Kui nii isa kui ka ema on esimese kandja, on kõigil nende järglastel ainult esimene ja teine.
- Paar, kus üks vanematest neljanda, ei sündinud esimese lapsega.
- Kui esimesel paaril on teine ja teisel on teine, siis on neil ainult I või II järglased.
- Kui ühel abikaasal on esimene ja teine kolmandik, on nende tulevastel lastel I või III.
- Kui mõlemad on seotud - teise või mõlema kolmanda kandja, võib neil olla esimene laps.
- Kui ühel abikaasal on teine ja teine kolmandik, võib nende lastel olla üks neljast.
- Kui mõlemal vanemal on neljas, on järeltulijatel ükskõik milline, välja arvatud esimene.
Inimese pärimist kontrollib autosomaalne geen, mis koosneb kahest alleelist, millest üks saab naiselt, teine mees. Geeni alleelid on tähistatud: 0, A, B. Nendest A ja B on võrdselt domineerivad ja 0 on nende suhtes retsessiivne. Seega vastab iga rühm genotüüpidele:
- esimene on 00;
- teine on AA või A0;
- kolmas on BB või B0;
- neljas - AB.
Võite proovida välja selgitada, kelle grupp tulevased lapsed pärivad. Näiteks emal on teine, st tema genotüüp on AA või A0; isal on kolmas vastavalt BB või B0; Võttes arvesse võimalikke kombinatsioone, leiame, et sel juhul võib järglastel olla ükskõik milline (AB, 00, A0, B0).
Teine näide. Kui emal on esimene, siis on tema genotüüp 00 ja tema isal on neljas AB. Ainult 0 saadetakse emalt, ja A või B isalt - võrdse tõenäosusega. Seega toimuvad järgmised valikud - A0, B0, A0, B0, st lastel on kas teine või kolmas.
Neid eeskirju ei kohaldata väga harva esineva vere suhtes, mida nimetati Bombay nähtuseks.
Prognoositakse pärimise tõenäosust protsentides. Neid andmeid visualiseeritakse alljärgnevas tabelis, kuid tuleb meeles pidada, et need on vaid võimalikud võimalused, mitte aga asjaolu, et need vastavad tegelikule statistikale.
Materjalidel serdec.ru
Väikese ime ilmumise tõttu majas hakkavad tulevased vanemad mõtlema sellele, kes laps näeb välja, milline on tema silmade värv ja kelle veregrupp tulevane laps pärib. Geneetilise pärimise protsess on unikaalne ja üllatav ning kindlasti ilma igasuguste eriteadmisteta, täiesti arusaamatu, nii et varem või hiljem tekib küsimus alati selle kohta, kuidas Rh-tegur pärineb. On teada, et I või II tüüpi verega inimesed domineerivad III või IV tüüpi verega. Mis määrab veregrupi ja milline on erinevus erinevate veregruppide ja reesuse vahel?
Rh-teguri (Rh) ja veregrupi kontseptsioon jõudis meile 20. sajandi lõpuks (1940) ning Austria teadlane K. Landsteiner avastas ABO süsteemi, segades teiste inimeste punaste verelibledega verd, et mõned eksperimentaalsed veremudelid segusid teistega, moodustades väikeseid trombe, samas kui teistega ei juhtunud midagi. Seega jaotas Landsteiner, olles uurinud punaste vereliblede eripära, need kahte rühma: A ja B, hiljem identifitseerisid tema õpilased rühma, kuhu kuuluvad A- ja B-rühmad, mis andis nime ABO-süsteemile.
Reesusfaktor (lipoproteiin) on lihtsate sõnadega valgu olemasolu punaste vereliblede pinnal. Erinevalt veregruppidest on reesus ainult kaks võimalust: positiivne ja negatiivne. Reesuse määratlus sõltub valgu olemasolust. Kui erütrotsüütide pinnal on valku, peetakse reesust positiivseks, kui valku ei ole, negatiivne. Positiivse reesusega inimesed on palju rohkem, umbes 85% kogu planeedi elanikkonnast, samas kui inimesed, kus domineerivad reesus-negatiivsed, on vaid 15%.
Loomulikult määrab Rh-teguri tüüp inimestel geneetika. Reesuse määramisel on tavapärane pidada paari geene, mis on tähistatud D-ga (positiivne) ja D-ga (negatiivne). Need geenid võivad olla nii homosügootsed (millel on sama tüüpi DD komponendid) kui ka heterosügootsed (DD erinevate komponentidega, kus D on domineeriv ja määrab tuleviku reesuse positiivseks). Kuid just see kompositsioon D vormis sobib inimese geneetilisse aastasse, mistõttu saavad mitmed põlvkonnad kaks negatiivset last saada negatiivse lapse. Sageli arvestatakse Rh-tegurit koos ABO-ga (näiteks I (Rh-)). ABO süsteem ei mõjuta isiku konkreetse teguri määratlust. Looduses võivad kõik inimesed, kellel on loodud ABO, omada mis tahes Rh-tegurit. ABO geen asub 9. kromosoomil ja lastakse lapsele vanemate kaudu.
Nii Rh kui ka ABO geen on moodustatud kromosoomide mõjul ja määrab mitte ainult Rh, vaid ka lapse tulevase soo, lisaks on igal üleantud kromosoomil geneetiline sugu, mis on varem omandatud meie vanemate vanematelt jne.
Lapse veregrupi pärandtabel (ABO tabel) selgitab selgesti, kuidas pärand edastatakse:
Põhineb materjalidel okrovi.ru
Vere rühma pärimine lapse poolt on oluline ja vastuoluline küsimus. Kuna laps ei saa alati gruppi, mis langeb kokku ühe vanema rühmaga ja seetõttu võivad perekonnas tekkida erimeelsused. Alusetute süüdistuste vältimiseks peavad mõlemad vanemad mõistma lapse pärilikkuse küsimust.
Rühma määratlus eeldab individuaalse antigeeni identifitseerimist. See sõltub otseselt spetsiifilistest valkudest ja süsivesikutest, mis paiknevad erütrotsüütide membraanide seintel ja nende struktuuris.
Rühmad eraldas Austraalia teadlane, kes verd uurides avastas, et erinevate inimeste erütrotsüütides on neid erinevaid spetsiifilisi antigeene ja antikehi. Veregrupi päranditabel annab vanematele võimaluse otseselt kindlaks määrata, millise grupi oma lapsel võib olla.
Seega eristatakse nelja järgmist rühma:
Punaste vereliblede membraan võib sisaldada kuni kolmsada erinevat determinantvarianti. Need determinantid kodeeritakse kromosomaalsetes lookustes spetsiifiliste geeni alleelide abil. Praegu ei ole võimalik nende täpset arvu kindlaks määrata.
Rh-tegur on spetsiifiline valk, mis asub erütrotsüütide membraanil. Kui see valk leitakse punaste vereliblede pinnal, on inimene Rh-positiivne. Kui see veres puudub, on Rh-tegur negatiivne.
Statistika kohaselt on peaaegu 85% eurooplastest positiivne Rh-tegur. Kuigi ainult 15% on negatiivsed. Vere rühma pärimine lapse poolt toimub vastavalt teatud süsteemile, mistõttu mõnel juhul ei lange lapse veregrupp kokku vanemate rühmadega.
Rühma ja reesuse määramine on oluline, kui on vaja vereülekandeid, sest kokkusobimatus võib põhjustada vastuolulist reesust. Sobimatu veregrupi ülekandmisel võib tekkida erütrotsüütide kleepumine, mis võib põhjustada surma. Selle vältimiseks tuleb enne mis tahes transfusiooni läbi viia rühmade ja reesuse ühilduvuse analüüs, mis võimaldab teil valida kõige sobivama variandi.
Autosomaalne geen mõjutab rühma ülekannet vanematelt lapsele. Sellel on kaks alleeli, millest üks on ema geen ja teine isa geen. Lapse veregrupi määravad domineerivad sümbolid, nagu A ja B, samas kui geen 0 on retsessiivne ja on domineeriv.
Veregrupi pärandit saab arvutada iseseisvalt. Vanemate rühma on vaja teada. Näiteks, kui emal on esimene rühm ja isal on teine, siis pärsib laps 0-geeni emalt ja 0 või B isalt, seega võib lapsel olla esimene rühm või teine.
Lapse reesus on võimalik kindlaks määrata ainult siis, kui mõlemad vanemad on Rh-negatiivsed. Teisel juhul võib tulemus olla täiesti võimalik. Isegi positiivse Rh-teguriga vanematel võib olla negatiivne laps. Seega, et täpselt kindlaks teha, mida laps pärib, on võimalik ainult laboratoorsete analüüside abil. Vanemate vere pärand sõltub domineerivast geenist.
D-genoomi määrab vastavalt positiivne Rh-tegur, see on domineeriv, negatiivne määratakse d-geeniga ja on retsessiivne. Kombinatsioonides võib olla kaks DD varianti - homosügootne (sel juhul pärsib laps ka positiivset Rhesust) ja Dd - heterosügootne (kui lapsel võib olla nii positiivne kui ka negatiivne reesus).
Heterosügootse reesuse puhul on naisel sageli raskusi raseduse kandmisega, kuna sel juhul on emal ja lapsel reesusekonflikt ning konkreetne valk lükkab viljastatud munad võõrorganismina tagasi. Suur raseduse katkemise oht. Veregrupi ja Rh-teguri pärimine sõltub enamasti vanemate homosügootsusest või heterosügootsusest.
Hemolüütilise kollatõve ilmnemine lapsel on samuti põhjuseks ema veregrupi (rasedatele esimestele rühmadele) ja lootele või ema ja lapse reesuse vahel.
Tänu kaasaegse tehnoloogia arengule on võimalik ette ennustada, milline fenotüüp on lapsel. Fenotüüp hõlmab silmade ja juuste värvi. Samuti on võimalik eelnevalt kindlaks määrata beebi keha füsioloogilised ja anatoomilised omadused isegi selle emakasisene arenguperioodil. Veregrupi pärand mõjutab ka lapse fenotüübiliste omaduste pärandit.
Domineerivad omadused on lokkis juuksed ja pruunid silmad. Seega on geneetilise uurimistöö abil võimalik kindlaks teha, milline lapsevanemate omadus on domineeriv ja mis on retsessiivne. Märgid, mis on vähem tundlikud pärilikkusele, on sinised või hallid silmad, õiglane nahk ja sirged pehmed juuksed. Inimeste veretüüpide pärand mõjutab ka fenotüübi domineerimist.
Domineerivad fenotüübilised tunnused esinevad reeglina kõigil lastel. Näiteks on lokkis vanemad, kellel on lokkis juuksed. Kui ühel vanematest on sirged juuksed, siis nende lapsed pärivad domineeriva vanema fenotüübi. Samamoodi määratakse silmade värvus ja naha toon. Fenotüübi järgi on võimalik kindlaks määrata isegi muusikalise kuulamise arengutaseme lapse emakasisene arengufaasis.
Selgemini määrata lapse veregruppide pärimise võimalus tabeli abil.
Vastavalt materjalidele www.syl.ru
Veregrupid on geneetiliselt päritud tunnused, mis ei muutu elu jooksul looduslike tingimuste korral. Veregrupp on ABO süsteemi erütrotsüütide (aglutinogeenide) pinnaantigeenide teatud kombinatsioon.
Veregrupi pärandit kontrollib autosomaalne geen. Selle geeni lookus on tähistatud tähega I ja selle kolm alleeli on tähed A, B ja 0. Allelid A ja B on võrdselt domineerivad ja alleel 0 on mõlema suhtes retsessiivne. Selle tulemusena on neli veregruppi. Neile vastavad allelite kombinatsioonid ja moodustuvad järgmised genotüübid:
Esimene veregrupp (I) - 00
Teine veregrupp (II) - AA; A0
Kolmas veregrupp (III) - BB; B0
Neljas veregrupp (IV) - AB
Veregruppide pärimises on mitmeid ilmseid mustreid:
1. Kui vähemalt ühel vanemal on I-tüüpi veri (0), ei saa IV (AB) veregrupiga lapsel sellises abielus sündida, hoolimata teisest vanema rühmast.
2. Kui mõlemal vanemal on veregrupp I, siis võib nende lastel olla ainult I rühm.
3. Kui mõlemal vanemal on II veregrupp, võib nende lastel olla ainult II või I rühm.
4. Kui mõlemal vanemal on III veregrupp, võib nende lastel olla ainult III või I rühm.
5. Kui vähemalt ühel vanematest on IV tüüpi veres (AB), ei saa I (0) veregrupiga last sellises abielus sündida, hoolimata teisest vanema rühmast.
6. II ja III rühmaga vanemate ühenduses olevate veregruppide kõige ettearvamatum pärand. Nende lastel võib olla üks neljast veregrupist.
Rh-faktor on lipoproteiin, mis paikneb erütrotsüütide membraanides 85% -l inimestest (neid peetakse Rh-positiivseteks). Tema puudumise korral räägivad nad Rh-negatiivse verega. Neid indikaatoreid tähistatakse vastavalt ladina tähtedega Rh koos pluss või miinusmärgiga. Reesuse uurimiseks on reeglina üks geenipaar.
· Positiivne Rh-tegur on tähistatud DD või Dd ja on domineeriv tunnus ning negatiivne on dd, retsessiivne. Reesuse (Dd) heterosügootse esinemisega inimeste liit on nende lastel positiivne reesus 75% juhtudest ja negatiivne ülejäänud 25%.
Rh-teguri pärand on kodeeritud kolme geenipaariga ja esineb sõltumatult veregrupi pärandist, kõige olulisem geen tähistatakse ladina tähega D. See võib olla domineeriv - D või retsessiivne - d.
ABO veregrupisüsteem on esmane veregrupisüsteem, mida kasutatakse inimeste vereülekannetes.
Arvatakse, et ABO veregrupisüsteemi avastas esmakordselt Austria teadlane Karl Landsteiner, kes tuvastas ja kirjeldas 1900. aastal kolme erinevat tüüpi verd. Tema tööks sai ta 1930. aastal Nobeli füsioloogia ja meditsiini auhinna. Selle aja teadlaste vaheliste ebapiisavalt tihedate sidemete abil selgitati hiljem, et Tšehhi seroloog (seerumi omaduste uurimiseks spetsialiseerunud arst) Jan Jansky (Jan Janský) tuvastas esimest korda K. Landsteineri uuringutest hoolimata neli inimveregruppi. Kuid selle aja teaduslik maailm leidis Landsteineri avastust, samas kui J. Jansky uuringud olid suhteliselt tundmatud. Tänapäeval kasutatakse siiski J. Jansky klassifikatsiooni Venemaal, Ukrainas ja endise NSV Liidu riikides.
95. Inimese monogeense pärandi tüübid (autosomaalne domineeriv, autosomaalne retsessiivne, suguhaigus)
Monogeenne pärand
Monogeenne haigus - haigus, mis on seotud mutatsioonidega tuuma DNA ühes geenis ja on pärilik täielikult kooskõlas Mendeli seadustega.
Monogeenset pärandit nimetatakse sageli lihtsaks Mendeli pärandiks.
Geeni struktuuri diallelilise mudeli ideede põhjal peetakse isa ja ema genoomide vaheliste interaktsioonimehhanismide pärandit iga alleeli ja mittesõnalise paari jaoks eraldi.