Nefroblastoom ehk Wilmsi tuumor - neerukasvaja - moodustab 6% kõigist lapsepõlve pahaloomulistest kasvajatest. Kasvaja on nimetatud Saksa kirurgi Max Wilmsi järgi, kes kirjeldas seda haigust esmakordselt 18. sajandi lõpus..
Nefroblastoomi ravi standardiks on integreeritud lähenemisviis: keemiaravi, kasvaja neuroblasterektoomia ja kiiritusravi. Haiguse prognoos tänapäevase terapeutilise lähenemisviisi abil on soodne: ellujäämise määr ulatub 80% -ni.
Nefroblasti levimus lastel
- Nefroblastoom - kaasasündinud neeru embrüonaalne pahaloomuline kasvaja.
- Esinemissagedus on 1: 100 000 alla 14-aastast last..
- Kasvaja tuvastatakse peamiselt 1-6-aastaselt.
- Soolise esinemissageduse erinevused puuduvad.
- 5% -l juhtudest täheldatakse kahepoolseid nefroblastoome..
Wilmsi kasvaja täpsed põhjused pole kindlaks tehtud. Eeldatakse, et haiguse arengut seostatakse 11. kromosoomis paikneva Wilmsi tuumori geeni 1 (WT 1) mutatsiooniga. See geen on oluline neerude normaalse arengu jaoks ja selle kahjustus võib põhjustada kasvaja ilmnemist või muid neerude arengu kõrvalekaldeid. 12-15% juhtudest areneb Wilmsi kasvaja kaasasündinud väärarengutega lastel. Kõige sagedamini esinevad aniridiad (iirise puudumine), Beckwith-Wiedemanni sündroom (vistseropaatia, makroglossia, nabanäär, valgejoone song, oligofreenia, mikrotsefaalia, hüpoglükeemia, sünnitusjärgne gigantism), urogenitaalsed anomaaliad, WAIR-i sündroom (Wilmsi kasvaja, aneurüüs) kõrvalekalded, oligofreenia), Denis-Drachi sündroom (Wilmsi kasvaja, nefropaatia, suguelundite anomaalia, kasvupeetus, aurikli anomaaliad).
Kui kellelgi peres oli juba Wilmsi kasvaja, siis on selle pere lapsel tõenäolisem nefroblastoom. Perekondlike juhtumite esinemissagedus ei ületa siiski 1%, samal ajal kui kasvaja mõjutab reeglina mõlemaid neere.
Neerukasvajate klassifikatsioon lastel
Wilmsi kasvaja on histoloogilises ja kliinilises staadiumis:
I) Smidti / kahjustuse histoloogiline lavastus viiakse läbi pärast neoplasmi eemaldamist ja see hõlmab 3 pahaloomulisuse astme eraldamist, mis mõjutavad haiguse prognoosi (madal, keskmine ja kõrge) sõltuvalt kasvaja struktuurist.
II) Kliiniline lavastus
Praegu kasutavad nad nefroblastoomi lavastamiseks ühte süsteemi, mis on ülioluline järgmiste haiguste raviks:
I etapp - kasvaja lokaliseerub neerudes, täielik eemaldamine on võimalik
II etapp - kasvaja levib neerude kaudu, täielik eemaldamine on võimalik, sealhulgas:
- neeru kapsli idanemine koos levimisega neerupealsete kudedesse ja / või neeru väravasse,
- piirkondlike lümfisõlmede lüüasaamine (II etapp N +),
- ekstrareenne veresoonte haigus,
- kusejuha kahjustus
III etapp - kasvaja levib neerude kaudu, võimalik on selle mittetäielik eemaldamine, sealhulgas:
- sisselõike või aspiratsioonibiopsia korral,
- pre- või intraoperatiivne rebend,
- peritoneaalsed metastaasid,
- kõhuõõnesiseste lümfisõlmede kahjustus, välja arvatud piirkondlikud,
- kasvaja kõhu efusioon,
- mitteradikaalne eemaldamine
IV etapp - kaugete metastaaside esinemine
V staadium - kahepoolne nefroblastoom
Nefroblastoomi klassifikatsioon vastavalt TNM süsteemile säilitab praegu peamiselt ajaloolise tähtsuse ja seda ei kasutata kliinilises praktikas.
3D-rekonstrueerimine Wilmsi tuumorist Venemaa Onkoloogia Uuringute Keskuse lasteosakonna patsientidel N.N. Petrova
Neerukasvaja kliinilised sümptomid lastel
Nefroblastoom võib pikka aega olla asümptomaatiline. Esimene haiguse tunnus, mida vanemad märkavad, on kõhu suuruse suurenemine. Mõnikord kurdab laps kõhuvalu. Uriini mikroskoopiline uurimine näitab mikrohematuuriat.
Nefroblastoomi diagnoosimine
Kahtlustatud Wilmsi kasvaja diagnostikameetmed on suunatud diagnoosi morfoloogilisele kontrollile ja kehas toimuva protsessi ulatuse kindlakstegemisele.
Peamised laste ja noorukite neerukasvajate diagnoosimisel kasutatavad peamised meetodid on:
- Kõhuõõne ja retroperitoneaalse ruumi ultraheli.
- Kõhuõõne ja retroperitoneaalse ruumi kompuutertomograafia suu ja intravenoosse kontrastiga.
- Kõhuõõne ja retroperitoneaalse ruumi magnetresonantstomograafia ilma kontrastsuse suurendamiseta ja ilma selleta (annab lisateavet kasvaja levimuse ja seoste kohta ümbritsevate elunditega).
- Neerude radioisotoopide uuring - renostsintigraafia võimaldab teil hinnata nii neerude kogufunktsiooni kui ka eraldi nende funktsioone.
- Metastaatilise kopsukahjustuse välistamiseks tehakse rindkere röntgenograafia ja kompuutertomograafia..
Laboratoorsed uuringud on rutiinsed ja hõlmavad kliinilist vereanalüüsi, üldist uriinianalüüsi, biokeemilist vereanalüüsi.
Diagnoosi määramiseks hädavajalik tingimus on peene nõelaga aspiratsioonituumori biopsia läbiviimine ultraheli abil navigeerimisel saadud materjali tsütoloogilise uurimisega.
Wilmsi kasvaja. KT-skaneerimine
Pärast kasvaja eemaldamist viiakse läbi selle morfoloogiline uurimine. Sõltuvalt histoloogilisest struktuurist (mesoblastiline nefroom, loote rabdomüomatoosne nefroblastoom, tsüstiline osaliselt diferentseerunud nefroblastoom, klassikaline "variant ilma anaplaasiata, nefroblastoom fokaalse anaplaasiaga, nefroblastoom difuusse anaplaasiaga) patsiendid jaotatakse riskigruppidesse.
Laste ja noorukite neerukasvajate ravi üldpõhimõtted
Laste nefroblastoomi ravi toimub vastavalt Euroopa riikides vastuvõetud standardmeetoditele. See hõlmab neoadjuvantset polükeemiaravi kuuri, operatsioone - tuumori nefrourerektoomia, operatsioonijärgset keemiaravi ja vastavalt näidustustele ka kiiritusravi.
Keemiaravi preoperatiivne kursus kestab 4 kuni 6 (IV staadiumiga) nädalat. Ravi eesmärk on viia kasvaja suurus miinimumini, et vältida selle intraoperatiivset rebenemist ja saavutada maksimaalne resektsioonivõime. Sellel kursusel kasutatavad peamised ravimid on vinkristiin ja daktinomütsiin..
Neerukasvaja ravi operatiivne etapp on kogu kasvajakoe radikaalne samaaegne eemaldamine. Kasvajafrourerektoomia tehakse mediaanjuurdepääsul. Kohustuslik on maksa, kontralateraalsete neerude ja piirkondlike lümfisõlmede audit.
Operatsioonijärgne keemiaravi viiakse läbi pärast patsientide jagamist riskirühmadesse vastavalt kasvaja histoloogilisele struktuurile ja haiguse staadiumile.
Kiiritusravi viiakse läbi paralleelselt operatsioonijärgse keemiaraviga, see algab 2-3 nädalat pärast kasvaja eemaldamist. Kiiritusravi kestus on 7-10 päeva. Särituse suurus sõltub operatsiooni tulemustest..
Operatsioonijärgse kohaliku kiiritusravi näidustused kokkupuutel kasvaja voodiga on järgmised:
- Nefroblastoomi standardne risk, III staadium.
- Kõrge riskiga II ja III etapp
- IV ja V etapp - sõltuvalt kohalikust etapist.
Dispensioonvaatlus nefroblastoomidega
Ravitavaid patsiente jälgitakse, et tuvastada ravi kordumine ja pikaajaline mõju..
Esimese kahe aasta jooksul pärast ravi lõppu uuritakse patsiente iga kolme kuu tagant. Edasi, kuni on saavutatud viieaastane vaatlusperiood, iga 6 kuu tagant. Uurimisalgoritm sisaldab: kõhuõõne ultraheli, rindkere röntgenülesvõtteid igal visiidil. Vajadusel on lisaks soovitatav läbi viia neerufunktsiooni uuring (uriinianalüüs, biokeemilised vereanalüüsid, renograafia), südame-veresoonkonna aktiivsuse süvauuring (EKG, ECHO-KG), kuulmistesti audiomeetria abil.
Pärast viieaastast vaatlust uuritakse patsiente mitte rohkem kui üks kord aastas..
Kõik programmravi lõpetanud lapsed saavad jätkata käimist organiseeritud lasterühmades (kool, lasteaed).
Autori väljaanne:
KULEVA SVETLANA ALEXANDROVNA
Laste pahaloomuliste kasvajate keemiaravi ja kombineeritud ravi osakonna juhataja, arstiteaduste doktor
Wilms kasvaja
Wilmsi tuumor (nefroblastoom) - peetakse väga pahaloomuliseks moodustumiseks, mis lokaliseerub neeru parenhüümis. Haiguse eripära on see, et see areneb ja diagnoositakse ainult lapsepõlves. Sellise neoplasmi päritolu kõige tõenäolisem teooria on embrüonaalne, mille kohaselt on see geneetiliste mutatsioonide tagajärg. Lisaks toimib kasvaja mõne kaasasündinud sündroomi komponendina..
Haiguse oht seisneb selles, et pikka aega on see täiesti asümptomaatiline ja ilmneb ka nendel patsientidel, kes ei suuda oma tundeid iseseisvalt kirjeldada. Kõige tavalisem kliiniline pilt on valu ja kõhu deformatsioon.
Diagnoosimine põhineb laiaulatuslike instrumentaalprotseduuride rakendamisel, mida peavad täiendama laboratoorsed uuringud ja proovid ning patsiendi põhjalik uurimine kliiniku poolt.
Sarnase diagnoosiga lapse ravi võib olla ainult kirurgiline, millega kaasneb keemiaravi ja kiiritusravi.
Etioloogia
Selline neoplasm on loote embrüonaalsete kudede ebaõige arenguprotsessi tagajärg, mistõttu kombineeritakse seda sageli inimkeha arengu muude häirete või kõrvalekalletega.
Lastel esinev Wilmsi kasvaja moodustub järgmiste taustal:
- geneetilised häired, mille olemus on praegu ebaselge;
- koormatud pärilikkusega - sellise kasvaja tekkimise tõenäosus sellise teguri mõjul on vaid 2%;
- aniridia ja krüptoridism - esimesel juhul on iirise osaline moodustumine ja teisel - poiste munandite mittetäielik prolapss;
- hüpospadiad ja hemihüpertroofia - esimest vaevust iseloomustab kusejuha ava paiknemine selleks ebasobivas kohas ja teist iseloomustab keha mõlema poole ebaühtlane areng;
- Denis-Drescheri sündroom;
- Wiedemann-Beckwithi haigus;
- WARG sündroom;
- Clippel-Trenone tõbi.
Enamikus olukordades tehakse selline diagnoos vanusekategoorias kuni 5 aastat, kuid mõnikord võib patoloogia olla kaasasündinud. Mõlemas soos esineb haigus ligikaudu sama sagedusega, ainult manifestatsiooni vanus on erinev - tüdrukud - umbes 4 aastat, poisid - 3,5 aastat.
Lisaks leiti seos nefroblastoomiga lapse saamise tõenäosuse ja viljastumise ajal naise esindaja vanuse vahel - kõige sagedamini sünnivad lapsed, kellel on sarnane hälve 35-aastastel ja vanematel naistel.
Haigus mõjutab peamiselt lapsi, teiste vanusekategooriate patsientidena on patsientidena käitumine äärmiselt haruldane. Wilmsi kasvaja täiskasvanutel esineb ainult 0,9% juhtudest ja ainult eakatel. Kuna selline neerukahjustus ei ole tüüpiline üle 60-aastastele inimestele, puudub moodustumise kohta teave. Sellegipoolest rõhutavad nefroloogia ja onkoloogia valdkonna spetsialistid selle kategooria patsientide haiguse kulgu:
- kasvaja mahtude kiire progresseerumine ja suurenemine;
- verehüüvete esinemine, mis kitsendavad või täielikult blokeerivad vena cava või neeruveenide avanemist;
- kiire levik lähedal asuvatele siseorganitele, mis põhjustab kogu organismi toimimist.
Nefroblastoomi kõige iseloomulikum lokaliseerimine on neerud, kuid kasvaja võib mõjutada ka vaagna ja kubeme kudesid, retroperitoneaalset kudet, munasarju ja emakat.
Klassifikatsioon
Levimuse osas juhtub haigus:
- ühepoolne;
- kahepoolne - esineb ainult 5% patsientidest.
Sõltuvalt juhtumi iseloomust on Wilmsi kasvaja:
Haiguse peamist jaotust tähistab selle haiguse kulgu mitme faasi olemasolu:
- 1. etapp - moodustumine ei ulatu kaugemale neerudest, kuid selle organi anumad ja kapslid ei osale patoloogilises protsessis. Metastaasid puuduvad;
- 2. etapp - kasvaja ulatub parenhüümi õõnsusest kaugemale, s.o. mõjutab neeru veresooni ja kapslit. Metastaase ei täheldata;
- 3. etapp - erineb metastaasidest piirkondlike lümfisõlmede ja kõhukelmeõõnes;
- 4. etapp - sellistes olukordades diagnoositakse maksa, samuti luusüsteemi, kopsude, aju või seljaaju metastaatiline vähk;
- 5. etapp - haigus muutub olemuselt kahepoolseks. Sellistes olukordades positiivse prognoosi võimalus praktiliselt puudub.
Klassifikatsioon histoloogiliste tunnuste järgi jagab nefroblastoomi soodsateks ja ebasoodsateks.
Sümptomatoloogia
Wilmsi kasvaja on salakaval haigus, mida iseloomustab kliiniliste tunnuste puudumine varases staadiumis, s.o. see ei kahjusta üldse lapsi. Isegi suure hariduse korral näib laps jätkuvalt täiesti terve..
Haiguse progresseerumisel võivad avalduda järgmised sümptomid:
- vere lisandite esinemine uriinis;
- valulikkus kõhus ja alaseljas;
- vererõhu tõus;
- neoplasmi välimus, mida saab kergesti mao kaudu iseseisvalt palpeerida;
- palavik;
- külmavärinad;
- suurenenud higistamine;
- ärritunud väljaheide, mis väljendub kõhukinnisuse ja kõhulahtisuse vaheldumises;
- suure hulga vedeliku kogunemine kõhuõõnde;
- alajäsemete turse;
- varikoceel poistel;
- nõrkus ja letargia;
- isutus;
- kaalukaotus.
Lisaks tüüpilistele kliinilistele ilmingutele märgitakse ka:
- hingamisprotsessi rikkumine;
- siseorganite suured suurused;
- iirise puudumine;
- vaimne alaareng;
- suurte sünnimärkide olemasolu;
- käte ja jalgade paksenemine või pikenemine;
- veenide laienemine.
Metastaaside leviku juhtumitel (haiguse kulgu neljandal etapil) täiendavad kõiki ülaltoodud sümptomeid kahjustatud segmendi talitlushäired.
Diagnostika
Õige diagnoosi seadmise protsess põhineb mitmesuguste instrumentaalsete uuringute teostamisel, kuid seda täiendavad tingimata laboratoorsed uuringud ja manipulatsioonid, mida teostab otse arst.
Esmatasandi diagnoosi viib läbi lastearst või laste nefroloog ja see hõlmab:
- haiguse ajaloo uurimine - teiste kaasasündinud sündroomide tuvastamiseks, mille osaks võib saada Wilmsi kasvaja;
- eluloo kogumine ja analüüs - see peaks sisaldama teavet loote arengu käigu kohta;
- põhjalik füüsiline läbivaatus, eriti kõhupiirkonna palpeerimine ja palpeerimine, samuti temperatuuri ja vererõhu mõõtmine;
- patsiendi vanemate üksikasjalik küsitlus - täieliku sümptomaatilise pildi koostamiseks, sümptomite raskuse ja haiguse kulgemise staadiumi määramiseks.
Kõige informatiivsemate laboratoorsete testide hulgas tasub esile tõsta:
- vere ja uriini üldine kliiniline analüüs;
- kasvajamarkerite test;
- vere biokeemia;
- neeru testid.
Diagnoosi aluseks on sellised instrumentaalsed uuringud:
- rinnaku radiograafia;
- kõhukelme ja retroperitoneaalse ruumi ultraheliuuring;
- Mõjutatud organi CT ja MRI;
- erituv urograafia;
- stsintigraafia;
- rinnaku punktsioon.
Nefroblastoomi tuleks eristada järgmistest:
Ravi
Haigusest saate vabaneda ainult paljude terapeutiliste meetmete abil, nimelt:
- meditsiiniline sekkumine;
- keemiaravi
- kiiritusravi;
- kiiritusravi.
Patoloogia levimuse põhjal viivad kirurgid läbi osalise või täieliku nefrektoomia. Väärib märkimist, et kuni üheaastastele imikutele tehakse operatsioon ilma eelneva keemiaravita. Nagu juba üheaastaste patsientide puhul, näidatakse neile operatsioonieelset keemiaravi, mille kestus on 2 kuud, samal ajal kui sümptomaatiline ravi viiakse läbi.
Need patsiendid, kellele tehti kahepoolne nefrektoomia, vajavad hemodialüüsi ja neile paigutatakse ka järjekord doonori organi siirdamiseks - mõnikord on vajalik täiendav luuüdi siirdamine.
Võimalikud tüsistused
Kvalifitseeritud arstiabi puudumine on täis selliste komplikatsioonide tekkimist:
- sapi väljavoolu ebaõige protsess;
- krooniline neerupuudulikkus;
- metastaasid ja muude siseorganite halvenenud toimimine;
- kiiritusravi põhjustatud muude neoplasmide moodustumine.
Tagajärgede hulka kuulub ka loote emakasisene surm..
Ennetamine ja prognoosimine
Kuna Wilmsi kasvaja põhjused on teadmata, ei ole spetsiifilisi ennetavaid meetmeid välja töötatud. Järgmisi soovitusi saab ennetada:
- kontroll piisava raseduse juhtimise üle;
- regulaarsed visiidid sünnitusabi-günekoloogi ja teiste spetsialistide juurde;
- konsultatsioon geneetikuga - näitamine tulevastele vanematele, kui peres oli kellelgi nefroblastoom.
Haiguse prognoosi dikteerivad mitmed tegurid - see on patoloogia staadium ja neoplasmi histoloogilised tunnused. Viieaastane elulemus 1. progresseerumisetapis on 90%, teisel - 75%, kolmandal - 50%, neljandal - alla 20%. Relapsi tõenäosus on umbes 15% ja kaheaastane elulemus pärast seda on 40%. Enamasti on ebasoodsad tulemused noorematel kui 1,5-aastastel ja vanematel kui 5-aastastel patsientidel, samuti neil, kellel on keemiaravi või kiiritusravi katkestatud..
Wilms kasvaja
Kogu iLive'i sisu kontrollivad meditsiinieksperdid, et tagada võimalikult hea täpsus ja vastavus faktidele..
Teabeallikate valimisel kehtivad ranged reeglid ja me viitame ainult usaldusväärsetele saitidele, akadeemilistele uurimisinstituutidele ja võimalusel tõestatud meditsiinilistele uuringutele. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele..
Kui arvate, et mõni meie materjal on ebatäpne, vananenud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Lastel esinev Wilmsi tuumor (embrüonaalne nefroom, adenosarkoom, nefroblastoom) on pahaloomuline kasvaja, mis areneb välja pluripotentsest neeru järjehoidjast - metanefrogeensest blastest.
Wilmsi tuumori esinemissagedus on 7–8 juhtu 1 miljoni alla 15-aastase lapse kohta, olenemata soost. Peaaegu kõiki laste neerukasvajaid esindab Wilmsi kasvaja. Laste esinemissageduse järgi on nefroblastoom kõigi kasvajate seas neljas..
RHK-10 kood
Patoloogiline anatoomia
Nefroblastoom on kapsliga kaetud tahke kasvaja. Piisavalt pika aja jooksul kasvab kasvaja ekspansiivselt, ilma kapsli idanemiseta ja metastaasideta. Samal ajal võib see omandada väga suured suurused, pigistades ja pigistades ümbritsevat kudet. Kasvajakoe paksuses tuvastatakse värskete ja vanade hemorraagiate väikesed kolded. Tuumori kasvu edasine areng põhjustab kapsli idanemist ja metastaase.
Epiteeli ja strooma elemendid paljastatakse histoloogiliselt. Epiteeli elemente tähistavad tahked väljad või rakkude ahelad, mille keskele moodustuvad neerutuubulit meenutavad tuubulid. Tahkete väljade vahel on lahtine kiuline kude - stroom, milles võib leida mitmesuguseid mesodermi derivaate (vööt- ja silelihaskiud, rasvkude, kõhre, veresooned, mõnikord - ektodermi ja närviplaadi derivaadid)..
Maailmakirjanduses eristatakse mitmeid Wilmsi tuumori morfoloogilisi variante, mida peetakse prognostiliselt ebasoodsateks ja mis põhjustavad surma 60% juhtudest (üldiselt tuvastatakse need nähud 10% nefroblastides).
Anaplaasia on histoloogiline variant, milles määratakse ebanormaalse mitootilise struktuuriga rakkude tuumade suur varieeruvus ja laienenud tuumade hüperkromatoos. See valik on umbes 5-aastastel lastel..
Rabdoidne tuumor - koosneb kiulise eosinofiilse sisenemisega rakkudest, kuid ei sisalda tõelise vöötlihase rakke. See ilmneb kõige noorematel lastel.
Selge raku sarkoom - sisaldab spindlikujulisi rakke, millel on vasotsentriline struktuur. Domineerib poisid ja sageli luu ja aju metastaasid.
Metastaasid esinevad peamiselt kopsudes, samuti maksas ja lümfisõlmedes.
Wilmsi kasvaja sümptomid lastel
Neerukasvajate tunnuste klassikalisest kolmikust - hematuuria, palpeeritav kasvaja ja kõhuvalu - avaldub Wilmsi kasvaja kõigepealt kõhuõõnes palpeeritava moodustisena. Valu ja hematuuria tulevad ilmsiks hiljem. 60% juhtudest liitub hüpertensioon aja jooksul. Lisaks võib täheldada mittespetsiifilisi sümptomeid (palavik, kahheksia jne).
Keskmine vanus diagnoosimise ajal on 3 aastat. Tuleb meeles pidada, et Wilmsi kasvajat kombineeritakse sageli Urogenitaalsüsteemi kaasasündinud anomaaliate, sporaadilise aniridia ja hemihüpertroofiaga. Tuntakse Wilmsi kasvaja perekondlikke vorme, mida iseloomustab kahepoolsete kasvaja kahjustuste kõrge sagedus ja sagedasemad kaasasündinud anomaaliad. Kui ühel vanematest ilmneb perekondlik või kahepoolne Wilmsi kasvaja, siis on lapsel selle tõenäosus umbes 30%.
Sõltuvalt kasvaja leviku astmest eristatakse 5 kasvajaprotsessi etappi. I etapis on protsess neeru poolt piiratud ja kasvaja tavaliselt ei kapsast idanenud. Kasvajat saab eemaldada ilma kapsli purunemiseta, samas kui morfoloogiliselt ei leidu kasvaja kudet piki ravimi serva. II etapis levib kasvaja neerudest väljapoole, saab täielikult eemaldada. Morfoloogiliselt saab tuumorirakke tuvastada pararenaalses koes. Tuumori kasvu III staadiumis ilmnevad mittehematogeensed metastaasid kõhuõõnes (periarteriaalselt ja neeru lümfisõlmede väravates; kasvaja implantaadid kõhukelmel; kasvaja tärkab kõhukelme koes; kasvajarakud paljastuvad piki ravimi serva morfoloogilise uuringu ajal). IV etapis märgitakse kasvaja hematogeenne metastaas kopsudesse, luudesse, maksa ja kesknärvisüsteemi. V staadiumis levib kasvaja teise neeru.
Wilmsi kasvaja diagnoosimine lastel
Palpeeritava moodustise tuvastamine kõhuõõnes, eriti kombinatsioonis hematuriaga, nõuab nefroblastoomi välistamist. Väikesel protsendil juhtudest võib patoloogia ainus ilming olla hematuria. Ultraheli ja erituv urograafia näitab neoplasmi intrarenaalset lokaliseerimist, kollektiivse neeru süsteemi hävitamist. Võimalik on tuvastada lubjastumisi vanade verejooksude kohas ja madalama veena cava tromboosi märke.
Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste kasvajatega, peamiselt neerupealistest või paravertebraalsetest ganglionidest pärit retroperitoneaalse neuroblastoomiga.
Wilmsi kasvaja (nefroblastoom)
Nefroblastoom (Wilmsi kasvaja) - neeru pahaloomuline kasvaja, mis esineb peamiselt alla 4-aastastel lastel.
Epidemioloogia
Wilmsi kasvaja on pediaatrilises praktikas kõige levinum neerukasvaja, moodustades enam kui 85% kõigist laste neerukasvajate juhtudest [1.3] ja 6% lastevähkidest [2]. Tavaliselt ilmneb varases lapsepõlves (1–11 aastat), avastamise tipphetk on 3–4 aastat. Ligikaudu 80% kasvajatest tuvastatakse enne lapse 5-aastaseks saamist. Soolist eelsoodumust ei ole, kuid tuvastatavus ilmneb tütarlastel mõnevõrra hiljem [2]. Valdav enamus kahjustustest on ühepoolsed, vähem kui 5% juhtudest - kahepoolsed.
Kliiniline pilt
Kliiniliselt on nefroblastoom tavaliselt valutu mass kõhu ülemises kvadrandis. Hematuuriat leidub
20% juhtudest [2], valu pole iseloomulik. 25% -l patsientidest läbi viidud füüsiline läbivaatus paljastab kõrge vererõhu reniini ülemäärase tootmise tõttu [1], omandatud von Willebrandi tõbi esineb 8% -l juhtudest. Enamik vanemaid viib lapse arsti juurde pärast kõhus palpeeritava kasvaja leidmist või kõhuõõne suurenemist (83%). Muud kaebused hõlmavad palavikku (23%).
Riskitegurid
Diagnostika
Wilmsi kasvaja on tavaliselt suur, heterogeenne, tahke, mahuline mass, mis sunnib külgnevad struktuurid välja viima. Mõnikord on nefroblastoom valdavalt tsüstiline.
Metastaasid esinevad kõige sagedamini kopsudes (85% juhtudest), maksas ja piirkondlikes lümfisõlmedes [1]. Nagu neerurakuline kartsinoom, on ka neeruveenide kasvaja tromboos, alaveenova ja parempoolne aatrium kaugelearenenud haiguse tunnuseks.
Rentgenograafia
Kõhuõõne uuringu radiograafia võimaldab teil visualiseerida soolestiku silmust nihutavat pehmete kudede moodustumist. Kuid tuleb mõista, et see on oluline ainult juhusliku leiduna ja radiograafiat ei tohiks kunagi kasutada kõhuõõne ja retroperitoneaalse ruumi kasvajate diagnoosimisel valitud moodusena, erandiks võib olla ainult muude mooduste täielik puudumine..
Ultraheli protseduur
Ultraheli on peaaegu igas olukorras peamine valik. Ultraheliuuring aitab neerukasvajat lokaliseerida, samuti välistada muid mittetuumorilisi neeruhaigusi (nt hüdronefroos). Ehkki enamikku CT / MRI abil tuvastatud eristavatest omadustest saab tuvastada ultraheli abil, on haiguse adekvaatseks staadiumiks vaja CT või MRI ja need on lisatud USA-s ja Euroopas uuringuprotokollis [4]. Doppler-skaneerimine võimaldab teil hinnata kasvajahüüvete olemasolu alamõõsas.
KT-skaneerimine
Nefroblastoom on heterogeense pehmete kudede tihedusega moodustumine, mõnikord (
15%), mis sisaldab lupjumist [5] ja rasvasisalduse lisamist. Kontrastsuse suurendamine on tavaliselt täpiline ja võimaldab teil paremini neeru suhteliselt osaluseta parenhüümi moodustumise piire visualiseerida. 20% -l juhtudest on diagnoosimise ajal kopsu metastaatiline kahjustus.
Magnetresonantstomograafia
Mis MRI olemasolust, on see moodus ioniseeriva kiirguse puudumisest tulenevalt valitud etapp. Lisaks võimaldab MRI kõige adekvaatsemalt hinnata sisemise veenveeni haaratuse astet [1]. Wilmsi tuumor on igat tüüpi järjestuste osas heterogeenne ja sisaldab sageli hemoglobiini lagunemissaadusi.
- T1: hüpointensiivne signaal
- T1 koos paramagnetidega (gadoliinium): heterogeenne võimendus
- T2: hüperintensiivsignaal
Stsintigraafia / PET
Stsintigraafia ei ole rutiinne protseduur, kuna kasvaja metastaasib hiljem luustikku. Cicatricial muutuste ja aktiivsuse eristamiseks kasvaja jääkkoes kasutatakse PET-CT koos fluorodeoksüglükoosiga.
Lavastus
Ravi ja prognoos
Wilmsi ühepoolset kasvajat ravitakse reeglina nefrektoomia ja keemiaravi abil. Enne kasvaja staadiumi langetamist on mõnikord ette nähtud keemiaravi [1]. Kiiritusravi on piiratud väärtusega, kuid seda saab kasutada kõhukelme leviku või mittetäieliku resektsiooni korral [1]. Kaasaegsete ravimeetodite kasutamisel on ravi võimalik
90% juhtudest. Relapsi esineb nii kasvaja voodis kui ka kaugemates piirkondades (nt kopsud või maks) [1–2].
Mõiste päritolu
1899. aastal vaatas Wilms oma monograafias läbi laste neerukasvajate kirjanduse. Sellest ajast alates hakati neid kasvajaid nimetama Wilmsi kasvajateks. Aastaid oli see blastoom eeskujuks laste onkoloogia probleemide uurimisel üldiselt..
Wilmsi kasvaja tunnused lastel ja täiskasvanutel: sümptomid, ravi, prognoos
Wilmsi kasvaja on pahaloomuline kasvaja. Nefroblastoomi lokaliseerimise koht on neeru parenhüüm. Valdav enamus patsientidest on väikesed lapsed. Täiskasvanutel on selle haiguse areng ebatõenäoline.
Kasvaja invasiooniga neeruvaagnas põhjustab see vere väljanägemist uriinis, naaberkudedes - tugeva valu sündroomi.
Kompleksne ravi koos neoplasmi resektsiooni, ravimteraapia, kiirgusega.
Mis on Wilmsi kasvaja
Wilmsi kasvaja ehk neeru nefroblastoom on embrüonaalne vähk, mis areneb organite kasvavates kudedes. Viitab väga pahaloomulistele ja invasiivsetele neoplasmidele.
Selle diagnoosiga patsiendid on peamiselt alla 5-aastased lapsed. Seda avastatakse 25% vähijuhtudest lapseeas. Pahaloomulise protsessi arengu sagedus ei sõltu lapse soost.
Tõestatud on seos naise vanuse ja kaasasündinud haigusvormiga lapse saamise tõenäosuse vahel.
Debüüt langeb 3-aastaselt ja poistel 5 kuud ning tüdrukutel 4-aastaselt. Kasvaja ei avaldu pikka aega ja see avastatakse sageli juhuslikult rutiinsel uurimisel pärast sündi. Mõlema neeru võimalik kahjustus..
Nefroblastoomi põhjused
Neeru nefroblastoom lastel on geneetilise koodi rikkumiste tagajärg. Kuid mutatsioonide põhjus pole veel kindlaks tehtud.
Kasvajate arengut soodustavad tegurid:
- geneetiline eelsoodumus - mitte rohkem kui 2% juhtudest nefroblastoomi esinemisel perekonna ajaloos;
- arengupatoloogiad - iirise puudumine, keha proportsioonide rikkumine, laskumata munandid poistel, hüpospadiad;
- Denis-Dreschi sündroom poistel on kombineeritud patoloogia, sealhulgas nefroblastoom, pseudohermaphroditism ja neerufunktsiooni kahjustus;
- Wiedemann-Beckwithi patoloogia on ka haiguse kombineeritud vorm. Millega kaasnevad keele suuruse muutused, muude organite väärarengud;
- WAGR-sündroom - mitu väärarengut, sealhulgas iirise puudumine, kuse- ja reproduktiivsüsteemi patoloogia, intelligentsuse vähenemine;
- Klippel-Trenone sündroom - kaasneb suurte nevi moodustumine, nahaaluste veresoonte laienemine, jäsemete proportsioonide muutus.
Haiguse arengu etapid
Klassifikatsioon põhineb kasvaja suurusel, metastaaside olemasolul, ravi mahul.
Tabel 1. Wilmsi kasvaja staadiumid.
|Lava||Kasvaja suurus, metastaaside esinemine||Ravi|
|Esimesel haigusel||Neoplasm ei ulatunud kaugemale neerudest. Sissetung veresoontes, muid kudesid ei tuvastatud||Kasvaja eemaldatakse täielikult.|
|Teisel||Nefroblastoom on neerudest kaugemale jõudnud. Sekundaarsed kasvajad puuduvad|
|Kolmandal kohal||Naaberorganite sissetung||Võimalik kasvaja osaline eemaldamine|
|Neljandal||Teisene kasvaja, mida leidub luudes, teistes elundites||Palliatiivne hooldus|
|5. etapis||Mõlemas neerus tuvastati kasvajad.||Operatsioon, dialüüs, järjekord siirdamiseks|
Sümptomid
Nefroblastoomi sümptomid lastel sõltuvad väikese patsiendi vanusest, metastaaside olemasolust lümfisüsteemis ja külgnevates elundites.
Kasvaja väikeste suuruste, invasiooni puudumise korral puuduvad patoloogilise protsessi ilmingud või on need nõrgalt väljendatud. Seal on isu langus, kerge temperatuuri tõus, letargia, laps ei võta kaalus juurde.
Patoloogilise protsessi arenguga ilmnevad järgmised sümptomid:
- neoplasm palpeeritakse kõhu palpatsiooniga - varases staadiumis liikuv ja hilistes sõlmedes liikumatu;
- kõhu asümmeetria;
- soolesulgus;
- epigastriline valu;
- hematuuria - ilmub 30% -l neeruvaagna kahjustusega patsientidest;
- valgu välimus uriinis, leukotsütoos;
- hüpertensioon;
- naaberorganite invasiooniga arenevad vastavad sümptomid.
Diagnostika
Diagnoosimiseks on vajalik onkoloogi-uroloogi visuaalne läbivaatus, patsiendi põhjalik uurimine. Nefroblastoomi võib eeldada muude arenguhäirete esinemisel.
Kuvatakse järgmised uuringud:
- üldised vere- ja uriinianalüüsid;
- vereproovid kasvajamarkerite jaoks;
- neeruproovid;
- intravenoosne urograafia - keha töö hindamiseks;
- radiograafia - sekundaarsete kasvajate välistamiseks, diafragma nihke hindamine;
- Retroperitoneaalse ruumi ultraheli, kõhuõõne elundid;
- Neerude ja retroperitoneaalse ruumi CT;
- venograafia - veenide sissetungi kahtluse korral;
- lihasluukonna organite stsintigraafia;
- Aju ja seljaaju CT - metastaaside välistamiseks.
Lapse uurimisel on välistatud neerupõletikulised protsessid, elundi healoomulised kasvajad, tromboos ja teiste elundite vähk.
Wilmsi kasvaja ravi lastel
Patsiendi ravimeetodid sõltuvad lapse vanusest, patoloogilise protsessi staadiumist, sekundaarsete kasvajate olemasolust külgnevates elundites.
Rakendage operatsiooni, keemiaravi ja kiiritusravi.
Nefroblastoomi operatsioon
Operatsiooni maht sõltub haiguse staadiumist. Kas tehakse täielik nefrektoomia või eemaldatakse nefroblastoom tervetest kudedest. Mõlema neeru kahjustusega on näidustatud ühe täielik eemaldamine ja teise osaline eemaldamine.
Operatsiooni ajal on kohustuslik kontrollida mõlemat neeru, isegi kui kasvaja tuvastatakse ainult ühes. Haiguse kaasasündinud vormiga tehakse operatsioon vastsündinu esimese 2 nädala jooksul..
Lähiminevikus tehti mõlema neeru kahjustuse korral elundi täielik resektsioon. Nüüd üritavad nad eemaldada ainult kahjustatud piirkondi ja viia läbi ulatuslikku keemiaravi.
Resektsiooni ajal lõigatakse läheduses olevad lümfikollektorid välja. Tuumori sissetungi hindamiseks külgnevates kudedes on vajalik histoloogiline uuring.
Pärast mõlema neeru täielikku resektsiooni teostavad patsiendid hemodialüüsi. Neid siirdatakse järjekorda..
Haiguse retsidiiviga on näidustatud kirurgiline ravi, agressiivsete ravimite kasutamine keemiaravi jaoks. Võimalik, et peate tulevikus luuüdi siirdamist..
Keemiaravi kasutamine
Wilmsi tuumori keemiaravi on näidustatud kirurgilise ravi ettevalmistamisel. Lastele ei anta keemiaravi esimesel eluaastal..
Kasvajavastaste ravimite kasutuselevõtt enne operatsiooni on Wilmsi nefroblastoomi ravi standard. Erinevates annustes ja režiimides kasutatakse mitmeid ravimeid. Kursuse kestus on 2 kuud..
Efekti puudumisel näidatakse 1 nädal pärast keemiaravi kursuse algust veel 2 tsüklit koos ravimite asendamisega. Sel juhul peab vereanalüüs olema rahuldav.
Kui leukotsüütide ja trombotsüütide arv ei ole normaalne, lükatakse uute ravimite kasutamine edasi vereanalüüsi taastamiseni.
Pärast operatsiooni algab pärast haava paranemist ravimite ravikuur. See koosneb 4 episoodist 1-kuulise intervalliga.
Keemiaravi võib ajutiselt katkestada, kui joobeseisundi sümptomid suurenevad ravimite kasutamise tõttu.
Kiiritusravi
Kiiritusravi on näidustatud haiguse viimases staadiumis. Kiiritusravi näidustused:
- vähirakkude olemasolu, mis tuvastati rutiinse histoloogilise uuringu käigus, kuid sekundaarseid kasvajaid ei tuvastata visuaalselt;
- nefroblastoomi kapsli terviklikkuse rikkumine operatsiooni ajal;
- sekundaarsete kasvajate esinemine väljaspool neeru keha.
Protseduur on kohustuslik metastaaside esinemise korral kopsudes, teistes elundites, samuti enne ja pärast operatsiooni, isegi kui uuring näitas nende puudumist pärast uimastiravi.
Haiguse tunnused täiskasvanutel
Wilmsi kasvaja täiskasvanutel on äärmiselt haruldane. See on raskem, kuid paremini ravitav kui väikestel patsientidel.
- kiire kasv;
- sekundaarsete neoplasmide varajane moodustumine - 20-50% -l patsientidest, kui nad esimest korda arsti juurde lähevad, diagnoosivad nad metastaase erinevates elundites;
- kasvajahüüvete esinemine neeru anumates.
Spetsiifilisi sümptomeid täiskasvanud patsientidel ei täheldata. Samuti pole välja töötatud spetsiaalset taktikat. Kasutatakse samu meetodeid nagu laste ravimisel. Kasvaja eemaldamine, raadio- ja keemiaravi on näidustatud.
Prognoos
Ellujäämine sõltub kasvajaprotsessi staadiumist ega ole seotud lapse vanusega. Kui haigus avastatakse varases staadiumis, taastub kuni 95% lastest. Kasvaja kordumise risk on 15%.
Väikepatsientide viieaastane prognoos:
- Esimene etapp - 95–98%.
- Teine - 90–95%.
- Kolmas - kuni 70%.
- Neljas - kuni 50%.
- Viiendaks prognoose ei tehta, kuna kahjustatud on mõlemad neerud. Samuti on raske ennustada patsiendi reageerimist hemodialüüsile, seda, kui kaua retsipient neeru siirdamist ootab.
Lõpuks
Pahaloomulised kasvajad ei ole meditsiini praeguses arenguetapis sõna "lause" sünonüümid.
Varajane tuvastamine ja arsti ettekirjutuste täitmine võimaldab väikesel patsiendil remissiooni saavutada.
Edasine jälgimine ja ravi minimeerib retsidiivi riski.
Nefroblastoom (Wilmsi tuumor) lastel
RCHR (Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi vabariiklik tervise arengu keskus)
Versioon: Arhiiv - Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2012 (korraldused nr 883, nr 165)
Üldine informatsioon
Lühike kirjeldus
Nefroblastoom või Wilmsi kasvaja pärineb neeru kudede arenemisest, metanefrogeensest kasvust. See on kõrge astme embrüonaalne kasvaja. See on kõige sagedasem suguelundite pahaloomuline kasvaja lastel ja on 7,8 juhtu miljoni lapse kohta vanuses 1 aasta kuni 14 aastat..
Wilmsi kasvaja lastel (nefroblastoom)
Wilmsi kasvaja - nefroblastoom - neeru / neeru pahaloomuline kasvaja, mis esineb peamiselt 3–4-aastastel lastel.
Patoloogia arengu olulisteks teguriteks peetakse teatud geneetiliste mutatsioonide olemasolu või pärilikku eelsoodumust. Ligikaudu 5% kõigist laste vähivormidest on Wilmsi kasvajad.
Täiskasvanutel on see neeruvähk äärmiselt haruldane..
Wilmsi kasvaja areneb sagedamini ühes elundis, kuid ühel juhul on mitu neoplasmi (5-10%) ja umbes 5% -l lastest on kahjustatud mõlemad neerud.
Nefroblastoom saavutab märkimisväärse suuruse enne, kui patsient läheb arsti juurde. Algstaadiumis on haigust raske kahtlustada, kuna kliinilisi ilminguid pole. Tuumori keskmine suurus on mitu korda suurem kui neer ise.
Wilmsi kasvaja metastaasib kopse, maksa, luid, aju, kuid sagedamini leiavad selle protsessid aset läheduses asuvates lümfisõlmedes.
Pahaloomuliste kasvajate levik määrab onkoloogilise protsessi staadiumi. Lõplikult kinnitatakse diagnoos morfoloogiliste uuringute abil..
Wilmsi kasvaja tüübid
On olemas histoloogiline klassifikatsioon, mille põhjal eristatakse soodsat histoloogilist tüüpi (anaplaasia puudub) ja ebasoodsat (olulised muutused rakkudes, polümorfism, anaplaasia).
10-st nefroblastist 9 kuuluvad esimest tüüpi ja soodsa tulemuse tõenäosus on suur.
Muud tüüpi neeruvähk lastel
Enamik laste neeruvähi tüüpe on Wilmsi kasvajad, kuid harvadel juhtudel võivad tekkida muud tüüpi neoplasmid..
Mesoblastiline nefroom
Need kasvajad ilmuvad tavaliselt esimestel elukuudel..
Terapeutilised meetmed hõlmavad vastavalt näidustustele kirurgilist sekkumist ja keemiaravi. Väikestele patsientidele tehakse järelkontroll, et mitte unustada nefroomi kordumist.
Neerurakkude sarkoom
Neoplasmid levivad teistesse kehaosadesse palju tõenäolisemalt kui Wilmsi kasvajad ja neid on raskem ravida. Teraapia sarnaneb ebasoodsa histoloogiaga nefroblastoomi intensiivraviga.
Neeru pahaloomuline rabdoidne kasvaja
Seda tüüpi neoplasm on sagedamini imikutele ja varajases koolieelses eas lastele. Need levivad kiiresti teistesse kehaosadesse ja enamikku neist on juba raske radikaalselt ravida. Need kasvajad on haruldased, ravi viiakse läbi kliinilise uuringu osana ja see hõlmab keemiaravi mitme erineva ravimiga..
Neeruvähk
Neeruvähk on sagedamini täiskasvanutel, kuid mõnikord diagnoositakse seda lastel ja noorukitel..
Nefrektoomia on võimalusel nende vähivormide peamine ravi. Prognoos sõltub suuresti vähi määrast (staadiumist) diagnoosimise ajal (kas vähktõbe saab operatsiooni teel täielikult eemaldada) ja selle histoloogilisest tüübist. Kui protsess on algsest etapist ületanud, võib osutuda vajalikuks muu töötlemine..
Mis põhjustab Wilmsi kasvajat
Nefroblastoomi arengu ja teatud sünnidefektide sündroomide ning geneetiliste muutuste vahel on selge seos. Kuid samal ajal puuduvad mõnel lapsel need tegurid ja Wilmsi kasvaja on juhuslik.
Teatud geenide muutused (mutatsioonid) võivad edasise arengu korral põhjustada probleeme. Mõned varased rakud, mis peavad küpseks saama, hakkavad erinevalt arenema. Nende struktuuride kuhjumised jäävad mõnikord pärast sündi ja küpsevad tavaliselt 3-4-aastaselt..
Kui seda ei toimu, algab kontrollimatu jagunemine ja kasv, mis viib Wilmsi kasvajani. Inimese normaalsed rakud toimivad iga raku kromosoomides sisalduva teabe põhjal. DNA kannab juhiseid peaaegu kõigi toimingute jaoks ja jaguneb geenideks nimetatavateks üksusteks. Mõned geenid kontrollivad rakkude jagunemist, elu ja surma (onkogeenid).
On ka teisi, mis aeglustavad rakkude jagunemist või põhjustavad nende surma õigel ajal - tuumori supressorgeenid. Vähki võivad põhjustada DNA patoloogiad, mis hõlmavad onkogeene või blokeerivad tuumori supressioonigeene. Need muutused võivad olla päritud vanemalt (nagu juhtub lastevähiga) või ilmnevad inimese elus eelsoodumuste mõjul. Mõne geeni mutatsioonid suurendavad tõenäosust, et mõned neerurakud jäävad varasele kujule ja muutuvad Wilmsi kasvajaks.
Näiteks põhjustab osa nefroblastidest WT1 või WT2 geenide mutatsioonid või kadumine, mis on 11. kromosoomis leiduvad tuumori supressorgeenid. Mõnikord edastatakse need geenimuutused vanemalt lapsele, kuid enamik Wilmsi tuumoreid ei ole seotud pärilike teguritega. Eksperdid usuvad, et need arenevad geneetilise materjali kahjustuse tagajärjel, mis ilmneb lapse elu alguses, tõenäoliselt emakas.
Veel üks mehhanism: X-kromosoomis paikneva tuumori supressorgeeni, tuntud kui TX, mutatsioon. Teine patoloogilises protsessis osalev geen on CTNNB1. Pole selge, mis täpselt neile geenidele kahju põhjustab..
Kuna ülalkirjeldatud geene ei leidu kõigil Wilmsi kasvajaga patsientidel, peavad toimuma protsessid, mida pole veel tuvastatud. Paljudel juhtudel tekib rohkem kui üks kahjustus..
Geenide mutatsioone võivad põhjustada juhuslikud sündmused, mis mõnikord toimuvad raku sees ilma välise põhjuseta. Eluviisi ega keskkonnateguritega seotud Wilmsi kasvajate põhjuseid teada pole, seetõttu on haiguse võimatu kuidagi kuidagi ära hoida.
Wilmsi kasvaja riskifaktorid
Riskifaktorid - see on kõik, mis mõjutab haiguse tekkimise tõenäosust, erinevat tüüpi vähil on oma riskifaktorid. Rasvumist, vähest füüsilist aktiivsust, ebatervislikku toitumist ja suitsetamist peetakse paljude "täiskasvanute" vähkkasvajate põhjustajaks.
Kuid enne onkoloogilise protsessi tõenäosuse ilmnemist peab mööduma palju aastaid, need riskifaktorid ei avalda suurt mõju lapseeas tekkivatele pahaloomulistele kasvajatele.
Siiani pole uuringud kinnitanud seoseid Wilmsi kasvaja ja keskkonnaprobleemide, raseduse ajal või pärast lapse sündi avalduva mõju vahel.
Eristatakse järgmisi riskitegureid:
• vanus
Wilmsi kasvaja on kõige tavalisem väikestel lastel, kelle keskmine vanus on 3–4 aastat, harvemini koolilastel ja harvemini täiskasvanutel.
• võistlus
Mustal lastel on nefroblastoomi tekkimine altid, selle põhjus pole teada..
• Seks
Tüdrukutel on Wilmsi kasvaja tekke risk pisut suurem kui poistel.
• Koormatud perekonna ajalugu
Ligikaudu 1–2% Wilmsi kasvajaga lastest on üks või mitu sugukonda, kellel on sama vähk. Teadlased usuvad, et need lapsed pärivad vanemalt ebanormaalse või puuduva geeniga kromosoome, nefroblastoomiga sugulane pole tavaliselt vanem.
Perekonna anamneesiga lastel on mõlema neeru kasvajate tekke tõenäosus pisut suurem, kuid sagedamini mõjutab see ainult ühte neeru.
• Teatud geneetilised sündroomid / väärarengud
Wilmsi kasvajate ja teatud tüüpi sünnidefektide vahel on tugev seos. Statistika kohaselt registreeritakse ühel lapsel kümnest lisaks nefroblastoomile ka muid sünnidefekte. Enamik neist osutab konkreetsele sündroomile (ühe inimese sümptomite, märkide, väärarengute või muude kõrvalekallete rühm) ja hõlmab järgmist:
• Wilmsi kasvaja;
• aniridia (iirise täielik või osaline puudumine);
• Urogenitaalte anomaaliad (neerude, kuseteede, peenise, munandikoti, kliitori, munandite või munasarjade defektid);
• vaimne alaareng.
WAGR tähendab selle sündroomiga seotud füüsiliste ja vaimsete probleemide algustähti (kuigi kõigil patsientidel pole kõiki sümptomeid).
WAGR-iga lastel on Wilmsi tuumor 30–50% juhtudest. WAGR-sündroomi rakud on 11. kromosoomi puuduv osa, kus tavaliselt leitakse WT1 geen. WAGR-iga lapsed kipuvad haigestuma juba varases eas ja kasvajaprotsess mõjutab kahte neeru..
Denis-Drashi sündroom ja Fraseri sündroom
Neid haruldasi sündroome on seostatud ka muutustega (mutatsioonidega) WT1 geenis..
Denis-Drashi sündroomiga kaotavad neerud oma funktsionaalse võime, kui laps on väga väike.
Wilmsi kasvajad arenevad juba mõjutatud neerudes.
Ka reproduktiivorganitel on väärarenguid ja poiss võib eksida tüdruku vastu. Kuna nefroblastoomi tekkimise oht on väga kõrge, soovitavad arstid neerud sageli eemaldada kohe pärast selle sündroomi diagnoosimist..
Fraseri sündroomiga kaasnevad ka neerukahjustused, kuid nende funktsioon kestab kauem, kuni noorukieani. Nagu Denis-Drashi sündroomi puhul, on reproduktiivorganitel kõrvalekaldeid. Fraseri sündroomiga lastel on samuti suurenenud nefroblastoomi tekke oht, kuid sellest hoolimata on pahaloomuliste kasvajate tõenäosus urogenitaalses piirkonnas suurem.
Beckwith-Wiedemanni sündroom
Selle sündroomiga lapsed näevad välja suuremad ja neil on tavalisest suuremad siseorganid ja laienenud keel. Neil võib olla keha ühel küljel ebatüüpiline suur käsi ja / või jalg (hemihüpertroofia), samuti muud meditsiinilised probleemid.
Wilmsi kasvaja risk on umbes 5%. Selle sündroomi põhjustab 11. kromosoomi defekt, mis mõjutab WT2 geeni..
Muud sündroomid
Harvemini on Wilmsi kasvaja seotud teiste sündroomidega, kaaluge:
• Perlmani sündroom;
• Sotosi sündroom;
• Simpsoni-Golabi-Bemeli sündroom;
• õitsemise sündroom;
• Li-Fraumeni sündroom;
• trisoomia 18.
Mõned sünnidefektid
Wilmsi kasvajad on sagedamini esinevad ka teatud sünnidefektidega lastel (ilma teadaolevate sündroomideta):
• aniridia (iirise täielik või osaline puudumine);
• Hemigüpertroofia (suur käsi ja / või jalg ühel kehapoolel);
• Krüptorhideism (laskumata munand munandikotti) poistel;
• hüpospadiad (kusiti välise ava avamine ebatüüpilises kohas).
Wilmsi kasvaja kliinilised ilmingud
Algstaadiumis võib kulg olla asümptomaatiline, hiljem registreeritakse järgmised muutused:
• kasvaja massi palpeerimine kõhuõõnes;
• veri uriinis;
• halb isu, iiveldus;
• kehakaalu langus;
• kahvatus;
• dünaamilisus;
• kõhukinnisus;
• temperatuuri tõus ilma nähtava põhjuseta.
Neoplasmi märkimisväärse suurusega korral on olemas kõhu asümmeetria.
Valu pole tüüpiline, kuid mõnel lapsel võib valu tekkida.
Mõnel väikesel patsiendil registreeritakse kõrge vererõhk koos vastavate sümptomitega:
• peavalud;
• ninaverejooksud;
• sklera süstimine;
• teadvuse muutus.
Hoolimata asjaolust, et Wilmsi kasvajad on sageli muljetavaldava suurusega, ei levi enamik neist teistesse kehapiirkondadesse, mis teeb võimalikuks radikaalse ravi.
Diagnostilised meetmed
Kahepoolsed neerukahjustused
Uuringud, mis aitavad diagnoosi kindlaks teha, hõlmavad järgmist:
• Ultraheli diagnostika - esmase uuringuna.
• Kompuutertomograafia (CT), mis võimaldab teil röntgenikiirte läbimisel saada elundi üksikasjaliku ristlõike.
Meetod on informatiivne kasvajate tuvastamiseks ja vähi leviku määramiseks teistesse piirkondadesse. Tuumori sissetungi hindamiseks lähedal asuvates veenides või muudes elundites on hädavajalik ka arvuti skaneerimine..
Magnetresonantstomograafia (MRI) kasutab raadiolaineid ja tugevat magneti, et saada keha sisemistest osadest üksikasjalikke pilte. See annab keerukamad pildid, mis võimaldavad arstidel näha vähki, mis levib neeru lähedal suurtesse veresoontesse. MRT abil saab vähktõve võimalikku levikut aju või seljaajusse otsida ka vastava kliiniku juures..
Röntgenikiirgust kasutatakse metastaasideta piirkondade otsimiseks, eriti kopsudes. See uuring ei pruugi olla vajalik, kui tehakse rindkere CT-uuring..
• luustiku luu skaneerimine.
Luu skaneerimisel kasutatakse kahjustatud luu piirkonna tuvastamiseks väikest kogust radioaktiivset ainet, millel on kauge metastaas.
Laboratoorsed testid - vere- ja uriinianalüüsid - kontrollivad patsiendi üldist tervist ja tuvastavad kõik kahjulikud kõrvaltoimed. Uriini uuritakse, kas on probleeme neerudega. Neerude funktsionaalne võime määratakse kindlaks uurea ja kreatiniini taseme määramisega.
Enamikul juhtudel võetakse operatsiooni ajal koeproov. Mõnikord, kui arstid on diagnoosimisel vähem kindlad või kui eeldatakse, et kasvajat ei saa täielikult eemaldada, võib materjali võtta enne operatsiooni biopsia käigus eraldi protseduurina.
Põhiteavet saadakse magnetkiirguse uurimismeetodite abil.
Wilmsi kasvaja etapid
Vähi staadium näitab selle levikut, ravi ja prognoos sõltuvad sellest..
Kahjustus on ühepoolne, kasvaja saab operatsiooni ajal täielikult eemaldada. Neerukapsli sissetungi ei toimu. Veresooned ja lümfisõlmed ei ole mõjutatud.
40% - 45% - I etapp.
Kasvaja on kasvanud väljaspool neere rasvkoes või veresoontes, kuid selle saab täielikult eemaldada. Lähedal asuvad lümfisõlmed ei ole visuaalselt muutunud.
20% - II etapp.
See etapp viitab nefroblastoomidele, mida ei pruugi olla täielikult eemaldatud. Pärast operatsiooni järelejäänud haridus piirdub kõhuõõnega (kõht). Kohal võivad olla järgmised isikud:
• Vähk on levinud lümfisõlmedesse kõhus või vaagnas, kuid kaugetel lümfisõlmedel pole kahju.
• Vähk on kasvanud lähedal asuvateks elutähtsateks struktuurideks, nii et kirurg ei suutnud seda täielikult eemaldada.
Kasvajad ja selle protsessid leitakse kõhuõõnes.
20–25% kõigist nefroblastoomidest diagnoositakse kolmandas etapis.
Vähk on levinud vereringe kaudu neerudest kaugematesse organitesse: kopsud, maks, aju, luud, lümfisõlmed. Umbes 10% kõigist Wilmsi kasvajatest tuvastatakse IV staadiumis.
Kahepoolsed neerukahjustused (mõlemalt poolt).
5% - V etapp.
Teine oluline tegur, mis määrab Wilmsi kasvaja prognoosi ja ravi, on histoloogia, mis põhineb sellel, kuidas rakud mikroskoobi all välja näevad. Histoloogia võib olla kas soodne või ebasoodne (anaplastiline).
Wilmsi kasvaja ravi
Haigus on ravitav 80–90% juhtudest.
Wilmsi kasvaja peamised ravi tüübid:
• kirurgia;
• keemiaravi;
• kiiritusravi.
Enamik lapsi saab kombineeritud ravi..
Ravi lähenemisviisid on riigiti erinevad.
USA-s on enamiku Wilmsi kasvajate esmaseks raviks operatsioon. Euroopas eelistavad arstid enne operatsiooni sageli lühikest keemiaravi kursust..
Ravi peamine eesmärk on primaarse (peamise) kasvaja eemaldamine, isegi kui vähk on levinud kaugematesse kehaosadesse. Mõnikord ei saa neoplasmat eemaldada, kuna see on levinud lähedalasuvatesse veresoontesse või muudesse elutähtsatesse struktuuridesse või asub mõlemas neerus. Nendel juhtudel saavad arstid enne võimalikku operatsiooni neoplasmi mahu vähendamiseks kasutada keemiaravi, kiiritusravi või nende kombinatsiooni.
Kui sekkumine ei olnud radikaalne (osa kasvajast jäi alles),
võib vajada kiiritusravi või kordusoperatsiooni.
Wilmsi kasvaja raviks kasutatakse kõige sagedamini kirurgiat. I-IV etapi jaoks tehakse radikaalne nefrektoomia - vähktõbi eemaldatakse koos kogu neeru, kusejuhi, neerupealise ja ümbritseva rasvkoega.
Kuna V astme patsientidel on vähk mõlemas neerus, põhjustab kahepoolne nefrektoomia neerupuudulikkust ja neeru siirdamise vajadust. Protsessis resekteerivad kirurgid patoloogilisi piirkondi ja säilitavad elundisiirdamise vältimiseks terve neerukoe maksimaalse võimaliku koguse..
Keemiaravi
Keemiaravi saab enne operatsiooni kasutada kasvajate vähendamiseks ja nende eemaldamise hõlbustamiseks; või pärast seda, et tappa vähirakud, mis võivad kehasse jääda.
Keemiaravi kasutatakse suure Wilmsi kasvaja kontrolli all edasijõudnute staadiumis (metastaasidega).
Mõlema neeru vähihaigetele lastele määratakse enne operatsiooni keemiaravi, mis jätab võimaluse säilitada vähemalt üks neer.
Sõltumata staadiumist ja histoloogiast hõlmavad kõik raviskeemid nii operatsiooni kui ka keemiaravi ning edasijõudnud staadiumid võivad vajada ka kiiritusravi.