Dandy Walkeri sündroom
Lapse kaasasündinud arenguhäired on kogu maailmas üsna levinud. Sellistel patoloogiatel võib olla erineva raskusastmega ja neil võib olla kasvavale organismile üks või teine toime. Võimalike kõrvalekallete hulgast peetakse Dandy Walkeri sündroomi kõige tõsisemaks tagajärjeks. See on aju kaasasündinud vähearenemine, mille korral häiritakse ajuvedeliku vedeliku väljavoolu - vedelikku, mis tagab ajukoe toitumise. Lisaks on väikeaju vähearenenud. Raseduse ajal täheldatakse otseselt loote tõsiseid puudusi näitavaid patoloogilisi tunnuseid.
Anomaalia Dandy Walker, sümptomid
Kaasasündinud haigus on lapsel tuvastatav isegi selle kandmise protsessis. Pärast 20. rasedusnädalat loote ultraheliuuringu ajal on selle patoloogia tüüpilised sümptomid selgelt nähtavad. Sellise diagnoosi kinnitamine, nagu Dandy Walkeri sündroom, on kõigepealt ajukahjustuse tunnused. Nende hulka kuuluvad tsüstide moodustumine kraniaalse fossa piirkonnas, väikeaju vähene areng ja neljanda aju vatsakese laienemine. Nagu lootele areneb, sümptomid suurenevad. On näha huule ja kõva suulae, sündaktika, neerude anomaaliaid.
Kui mingil põhjusel ei teostatud loote ultraheliuuringut, avastatakse enamasti Dandy Walkeri patoloogia peaaegu kohe pärast lapse sündi. Intrakraniaalse rõhu suurenemise tõttu käitub laps väga rahutult, areneb hüdrokefaal, on lihaste spasmid, silmade tahtmatud võnkumised - nüstagm. Võib-olla haiguse kulg ja hüdrokefaali märke.
Vanemas eas hakkab Dandy Walkeri sündroom ilmutama aju sümptomeid. Lapse liikumise koordineerimine on häiritud, mis tekitab kõndimisel probleeme, sealhulgas iseseisva liikumise võimatust. Haiguse peamiseks sümptomiks on märkimisväärne intellektuaalne areng, mida peaaegu ei korrigeerita. Lisaks on Dandy Walkeri patoloogias võimalik kaasnevate somaatiliste probleemide olemasolu. Esiteks on tegemist südame ja neerude väärarengutega, näo, sõrmede ja varbade struktuuri muutustega, samuti nägemisprobleemidega.
Dandy Walkeri sündroom, põhjused
Kaasaegne meditsiin ei suuda täpselt öelda, miks teatud loote defektid arenevad. Loomulikult on teatud riskitegureid, mis võivad põhjustada loote kaasasündinud kõrvalekaldeid. Dandy Walkeri sündroomi tekkimisel on põhjuseks sageli ema raseduse ajal kantud viirushaigused, eriti esimese kolme kuu jooksul. Kõige ohtlikumad on punetised ja tsütomegaloviirus. Olulist rolli Dandy Walkeri anomaalia esinemisel lapsel mängib sellise raske metaboolse haiguse olemasolu nagu diabeet tulevases emas.
Väga sageli on kroonilise alkoholismi all kannatavatel naistel sündinud lapse arengu patoloogia. Nendel emadel on enamikus tuvastatud haiguse juhtudest sündinud lapsed, kes kannatavad Dandy Walkeri sündroomi all. Selle põhjuseks on asjaolu, et valdav osa alkoholi kuritarvitavatest naistest on lapse kandmise eest äärmiselt vastutustundetu. Sellise üldise arengupatoloogiaga, nagu Dandy Walkeri anomaalia, soovitatakse sageli rasedust meditsiinilistel põhjustel lõpetada. Õigeaegse ultraheli puudumine ja tõsise kaasasündinud väärarenguga lapse sünnitamine.
Tuleb märkida, et Dandy Walkeri sündroomi põhjustanud põhjused võivad olla ka pärilikud. Siiski on kõige sagedamini täheldatud haigusjuhtumeid. See põhjustab tulevaste vanemate segadustunnet, kes õppisid sellise diagnoosi kinnitamisest, ja tekitab neile tõsise valiku.
Dandy Walkeri sündroom, ravi ja prognoos
Kaasasündinud patoloogia võib olla erineva raskusastmega, mis nõuab selle korrigeerimist asjakohaselt. Kui on olemas tõsine vorm Dandy Walkeri viga, sureb vastsündinud laps tavaliselt elu esimestel kuudel. Kui olemasolev anomaalia on kooskõlas eluga, on sellise lapse edasine vaimne areng väga problemaatiline. Tal on äärmiselt madal intelligentsuse tase, mis ei ole paranduskoolitusele kättesaadav. Seega on Dandy Walkeri sündroomi puhul lapse arengu prognoos väga ebasoodne.
Selle anomaalia ravi on peaaegu mõttetu. Kuid suureneva hüdrokefaalse kirurgia korral on vajalik. Intrakraniaalse rõhu vähendamiseks viiakse läbi neljanda aju vatsakese manustamine, mis aitab kaasa CSF väljavoolule. Dandy Walkeri sündroomi puhul on võimalik ainult sümptomaatiline ravi, sest patsiendi intellektuaalset arengut ei saa parandada. Samuti kahjustas oluliselt tema keha motoorilist funktsiooni. Rasketel juhtudel ei käi laps üksi ega istu.
Lisaks peate meeles pidama ja sellega seotud Dandy Walkeri sündroomi haigusi. Paljud neist vajavad meditsiinilist sekkumist. Need on südameprobleemid ja neerude ebanormaalne areng ning maxillofacial patoloogia. Need haigused raskendavad märkimisväärselt juba rasket põhiandmet.
Loomade anomaalia tuvastamine Dandy Walker paneb potentsiaalsed vanemad valiku ette - raseduse katkestamiseks või ravimatut patoloogiat tekitava lapse sünnitamiseks. Sellises olukorras on midagi raske anda. Raseduse pikendamise üle otsustamisel tuleb siiski meeles pidada, et haige laps vajab vanemate abi eluks. Ja kuna lapse arengu prognoos on Dandy Walkeri sündroomi puhul väga problemaatiline, on vaja sellist vastutustundlikku otsust tõsiselt võtta.
Dandy Walkeri sündroomi kliiniline pilt lastel
Dandy Walkeri sündroomi lastel peetakse üsna haruldaseks haiguseks, mis esineb isegi sünnieelsel arenguperioodil. Patoloogia esineb umbes 1 vastsündinul 25 000-st, enamasti tüdrukutel.
Patoloogia tekib tserebrospinaalse vedeliku radade rikkumise korral, mille kaudu eemaldatakse liigne vedelik aju vatsakeste piirkonnast.
Selle haigusega kaasnevad sageli südame-veresoonkonna süsteemi haigused, aju kahjustus või ebapiisav areng. Patoloogias on ka teisi põhjuseid ja kui laps, muu hulgas, kannatab aju turse, suureneb haiguse tekkimise oht palju kordi.
Millised on esimesed märgid Retti sündroomist lastel? Lugege sellest meie artiklist.
Üldine teave
Dandy Walkeri sündroom lapsel - foto:
Patoloogia mõjutab aju neljandat kambrit, kus liigne vedelik koguneb. Tserebrospinaalvedelike ebatäieliku arengu korral ei saa seda vedelikku sellest piirkonnast piisavalt eemaldada, mistõttu toimub selle patoloogiline kuhjumine.
Alkohol pigistab teisi aju piirkondi, mis viib suurenenud koljusisene rõhuni. Aju piirkonnas suureneva surve tulemusena tekib teatud mõju kraniaalnärvide tuumadele, mis viib iseloomulike haigustunnuste ilmumiseni.
Tserebrospinaalvedeliku pidev kogunemine toob kaasa asjaolu, et aju piirkonnas moodustub spetsiifiline õõnsus, milles see vedelik sisaldub. Aja jooksul võib selle õõnsuse suurus suureneda, mis viib veelgi suurema intrakraniaalse rõhu ja haiguse tekke suurenemiseni.
Pidevalt surutud aju struktuurid ei saa täielikult areneda, mille tulemusena kaotatakse elundi funktsionaalsus.
Haigus esineb ligikaudu 0,0025% -l juhtudest, sagedamini tüdrukutel.
Põhjused
Haigus areneb isegi enne lapse sündi, st selle sünnitusjärgsel perioodil.
Praeguseks ei ole haiguse peamist põhjust kindlaks tehtud, kuid on teada mitmeid eelsooduvaid tegureid, mille esinemine suurendab patoloogia riski.
Need tegurid hõlmavad järgmist:
- Rasedate alkoholi ja narkootikumide kasutamine.
- Tulevase ema viirushaigused, keda loetakse loote embrüonaalsel perioodil kõige ohtlikumaks (raseduse 1 trimester).
- Rasedate süsteemsed haigused.
- Naiste keha ainevahetusprotsesside rikkumine.
- Aju kõrvalekalded.
- Tserebrospinaalsete kanalite vähene areng.
- Aju vatsakeste struktuuri anomaaliad, eriti nende suuruse suurenemine.
- Tsüstiline või tuumori moodustumine ajus.
Kuidas Aspergeri sündroom lastel ilmneb? Lugege vastus kohe.
Kliiniline pilt
Patoloogia esimesi märke võib näha ka enne lapse sündi. Vastsündinute perioodil muutub kliiniline pilt elavamaks ja laieneb. Harvadel juhtudel võivad haiguse sümptomid tekkida vanematel lastel.
Sünnieelne periood
Vastsündinute periood
Vanemad lapsed
- Aju arenemine.
- Aju 4. kambri suuruse suurendamine.
- Tüüpilise õõnsuse välimus, mis on täidetud vedelikuga kraniaalfossa.
- Ebaproportsionaalne pea suurus keha suhtes (liiga suur pea).
- Kolju koonusluu deformatsioon.
- Aju dropsia (mõnel juhul).
- Kolju luude pehmendamine.
- Suur kevad.
- Tõsised peavalud, mis põhjustavad lapse pidevat nutmist.
- Näo luude deformatsioon.
- Silmade tahtmatu liikumine.
- Väikesed krambid käes ja jalgades.
- Jäsemete lihaskoe pinge, mis viib nende pideva paindumiseni.
- Liikumisoskuste arengu rikkumine.
- Liigne oksendamine.
- Kannatus, ärrituvus.
- Raske krambid krampide kujul.
- Nägemisteravuse vähenemine.
- Kolju deformatsioon.
- Koordineerimise kaotus, kõnnaku muutus.
- Intellektuaalse arengu nõrgenemine (kirjutamise kaotamine, lugemine, mälukaotus).
Klassifikatsioon ja vormid
Sõltuvalt aju anatoomilise struktuuri häirimisest on tavaline, et isoleeritakse kogu haiguse vorm (kui väikeaju täielik areng on ebapiisav) ja puudulik (selles aju piirkonnas on osaline vähene areng).
Eraldi klassifitseerivad need variandid sõltuvalt sellest, kas Dandy Walkeri sündroomi kaasneb hüdrokefaal või kus see toimub ilma selleta.
Tüsistused ja tagajärjed
Dandy Walkeri sündroomi juures on lapsel füüsilise ja vaimse arengu rikkumine.
Intellektuaalne sfäär kannatab suures osas, laps mitte ainult ei uustu uut teavet, vaid ka rasketel juhtudel kaob olemasolevad oskused.
Lisaks põhjustab haigus pidevat ajukahjustust, mis mõjutab kõige negatiivsemalt teiste organite ja eriti süsteemide, näiteks kuseteede, visuaalsete, kardiovaskulaarsete süsteemide funktsionaalsust.
Diagnostika
Esiteks, arst kogub andmeid haiguse ajaloo kohta, st teeb kindlaks, kas sarnased juhtumid on esinenud lapse lähisugulastega, millises vanuses ilmnesid haiguse esimesed sümptomid, millisel perioodil toimus koordineerimishäire, pea suurus ja kolju kuju.
Järgmiseks peate läbi viima väikese patsiendi neuroloogilise uuringu, et teha kindlaks haiguse iseloomulikud kliinilised ilmingud (nüstagm, kevadine kevad, lihaskoe hüpotensioon). Hinnatakse ka lapse pea suurust dünaamikas.
Vaja on ka mitmeid instrumentaalseid uuringuid. Eriti võimaldab ultraheli tuvastada patoloogia enne lapse sündi.
Prenataalsel perioodil kasutatakse sellist uuringumeetodit nagu MRI, mis võimaldab määrata loote pea suurust, tuvastada aju arengu anomaaliaid, konkreetse õõnsuse esinemist ajus, suurendada organi vatsakesi ja tunnustada hüdrokefaali olemasolu.
Soovitused Down'i sündroomiga lapse kasvatamiseks on meie veebilehel.
Ravimeetodid
Kahjuks ei ole võimalik sellest patoloogiast täielikult vabaneda, kõrvaldada selle esinemise põhjus, seega on ravi sümptomaatiline, sõltuvalt olemasolevatest siseorganite häiretest (neerud, süda, nägemisorganid).
Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu normaliseerimiseks on vaja kirurgilist sekkumist.
Tänapäeval kasutatakse manööverdamismeetodit, kui aju neljanda vatsakese piirkonnas sisestatakse spetsiaalne šunt, mis on ühendatud kõhuõõnde.
Selle šundi kaudu eemaldatakse liigne vedelik ajust.
See võimaldab teil leevendada lapse seisundit, kuid selliseid tagajärgi nagu vaimne alaareng ei ole võimalik kõrvaldada.
Haige lapse vanemad peaksid aru saama, et murenute intellektuaalsed võimed on madala arengutasemega ning puuduvad parandusõppe meetodid selle probleemi täielikuks lahendamiseks.
Prognoos
Haiguse prognoos on loomulikult ebasoodne, suremus on kõrge. Seega sureb umbes pooled haiguse all kannatavatest lastest esimestel elukuudel.
Kui patoloogia ilmingud sobivad kokku eluga, kogevad haiged lapsed endiselt vaimset arengut, erinevaid neuroloogilisi häireid, mida ei saa täielikult kõrvaldada.
Seepärast soovitab arst enne lapse sündi avastamist, et arst soovitab rasedat katkestada.
Ennetamine
Praeguseks ei ole ühtegi meetodit lapse täielikuks kaitsmiseks ohtliku haiguse tekke eest. Teatud eeskirjade järgimine tulevase ema poolt võib siiski vähendada patoloogia tekkimise riski.
Eelkõige peaks rasedad naised lõpetama alkoholi ja narkootikumide kasutamise, mitte võtma tugevaid ravimeid, kaitsma end nakkushaiguste eest ja läbima raseduse ajal näidatud meditsiinilised uuringud.
Dandy Walkeri sündroom on ohtlik haigus, mida iseloomustab laste esimene suremus esimesel elukuudel. See tekib siis, kui liigne vedelik koguneb aju 4. kambrisse.
Aju patoloogiliste protsesside tulemusena moodustub vedelikuga täidetud eriline õõnsus.
Selle õõnsuse suuruse suurenemine viib aju piirkondade kokkusurumiseni ja koljusisene rõhu suurenemiseni, mille tagajärjel häiritakse elundi funktsionaalsust ja ilmnevad iseloomulikud sümptomid.
Haigus loetakse ravimatuks, kaasaegsed ravimeetodid võivad leevendada lapse seisundit, kuid ei kõrvalda patoloogiat.
Eriti on võimatu intellektuaalset funktsiooni taastada, helbete vaimse arengu tase on alati madal.
Selle video kohta saate teada Dandy Walkeri sündroomist:
Palume teil mitte ise ravida. Registreeru arstiga!
Dandy-Walkeri sündroom
Elusloomade hulgas on Dandy-Walkeri sündroomi esinemissagedus madal - 1: 5000 kuni 1: 25 000; poisid kannatavad tõenäolisemalt. Vahepeal varieerub sündroomi esinemissagedus kaasasündinud vesipeaga laste hulgas 3,5 kuni 12%. Kui sündroom ei ole seotud geneetilise patoloogiaga, siis korduvravi risk raseduse ajal on 1–5%, autosoomse retsessiivse päriliku liik on 25%.
► Dandy-Walkeri sündroom on aju väärareng, mida iseloomustab sümptomite kolmnurk:
■ väikeaju uss (ja poolkera) hüpoplaasia;
■ kolmanda vatsakese laienemisest tingitud tagumise kraniaalse fista tsüsti moodustumiseni, mis on seotud külgmiste ninaosade ja väikeaju Tentuse ülespoole nihkumisega;
■ sisemine vesipea.
Prenataalse funktsionaalse diagnostika spetsialistid eristavad täielikku ja mittetäielikku, samuti Dandy-Walkeri sündroomi suletud ja avatud vorme. Täielikku vormi iseloomustab ajujooksu uss ja IV vatsakese ja tsüstide vahelise selgesõnalise suhtluse olemasolu suurte tsisternide piirkonnas. Mittetäielik vorm on ajujooksu alumise osa osaline agenees, millega seoses IV ventrikuli suhtlemist suure tsisternis oleva tsüstiga ei jälgita kogu ussil. Avatud ja suletud vormid eristuvad Lyuschke ja Majandi aukude ummistumise olemasolu või puudumise ja vatsakese subarahnoidaalse ruumiga suhtlemise vahel.
1989, A.J. Barkovich et al. soovitas tserebrospinaalvedeliku klastrite klassifitseerimist tagumises kraniaalfossa, tuginedes magnetresonantstomograafia (MRI) andmetele. Selle klassifikatsiooni kohaselt kirjeldavad nad Dandy-Walkeri kompleksi kontseptsiooni, mis sisaldab nelja tüüpi anomaaliaid:
ADU (klassikaline) - iseloomustab tagumise kraniaalse fossa suurenemine IV vatsakese tsüstilise dilatatsiooniga; tema jaoks on väikeaju tavaliselt kõrge; ristsuunaline siinus on lambdoidõmbluse kohal; on näidatud väikeaju ussi osaline või täielik agenees, väikeaju poolkera hüpoplaasia; ajurünnak nihkub kallakule, suur kast ei ole nähtav, 80% juhtudest on vesipea. selles patoloogias ei ole laiendatud IV vatsakest subarahnoidaalse ruumiga sõnumit; Seda tüüpi kõrvalekaldeid seostatakse sageli corpus callosum'iga ja entsefalotseeniga; selle patoloogia kliiniline ilming esineb peaaegu sünnihetkel;
Dandy-Walkeri variant - vähem iseloomulikud struktuursed muutused on iseloomulikud: ajujooksu alumise osa hüpoplaasia ja IV vatsakese suhtlemine suure okulaarse tsisterniga läbi perforeeritud membraani, mis katab IV kambri väljapääsu; aju asukoht ja tagumise kraniaalse fossa suurus ei muutu; aju vars ei ole kokkusurutud, hüdrokefaal on haruldane;
Blake'i tasku-tsüst - Blake'i tasku-tsüstide eripära: tetraventrikulaarne vesipea, infra- või retrocerebellar-tsüstiline lokaliseerumine, suhteliselt hästi arenenud väikeaju-uss, IV vatsakese tsüstiline laienemine ilma, et sellest oleks teatatud suure okulaarse tsisterniga; embrüogeneesis on Blake'i taskus IV vatsakese katuse tagumise membraaniruumi sõrmega sarnane ajutine väljaulatuv osa;
mega cisterna magna (subarahnoidaalse ruumi fookuskaugus tagumise kraniaalse foosi alumisest ja tagumisest piirkonnast) - täheldatakse suure okulaarse paagi suuruse suurenemist; samal ajal suhtleb paak vabalt IV vatsakese ja subarahnoidaalse ruumiga külgnevate osakondadega; laienenud tsistern jõuab ülalt ja otse otsesesse siinusesse
allpool esitatud CI-CII tasemele.
Dandy-Walkeri sündroomiga seotud tserebraalsed kõrvalekalded võivad hõlmata düsplaasia nähtusi (neuronaalset heterotoopiat, skisenkefaali, korpuskalluse düsgeneesi, holoproosi ja sylvic-akveduktsi stenoosi; mõnikord võib ajuherma uss täielikult puududa). Nüüd loetakse need leiud Dandy-Walkeri sündroomi variandiks.
Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt on Dandy-Walkeri sündroomi etioloogia äärmiselt heterogeenne, kuna selle esinemisel osalevad mitmed tegurid: pärilik (kromosoom ja geen) ja eksogeensed teratogeenid (eeldatakse, et sellised tegurid nagu viirusinfektsioon mängivad teatud rolli [CMV, punetised] alkohol, rasedad diabeedid). 1/3 - 1/2 korral kombineeritakse Dandy-Walkeri sündroomi erinevate kaasasündinud sündroomidega (vt tabel).
Dandy-Walkeri sündroomi peamiste hüpoteeside hulgas võib tuvastada: embrüonaalse arengu pidurdamist romboidse aju moodustumise ajal, IV vatsakese väljalaskeava ateriat, mis on hilinenud Magendie ava avanemisega, IV vatsakese vaskulaarse plexuse esinemine rombilise aju õhukese katuse keskel.
Dandy-Walkeri sündroomi iseloomustab tugev kliiniline polümorfism: peaaegu normaalsest postnataalsest arengust (on tõendeid, et normaalne kognitiivne areng on registreeritud 50% -l Dandy-Walkeri sündroomiga lastest; on kirjeldatud Dandy-Walkeri sündroomi juhtumeid kavandatud uuringus) kuni raske lapse puue ja isegi surm (tavaliselt on laste postnataalne areng neuroloogilises seisundis tõsine kõrvalekalle). Perinataalsed tulemused sõltuvad suures osas kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest (kasvav hüdrofaasia), samuti kombineeritud patoloogia olemasolust, mis 60–75% juhtudest kaasneb selle sündroomiga. Kirjanduse kohaselt on postnataalne haigestumus ja suremus kõrgem olukordades, kus sündroom diagnoositakse sünnieelse perioodi jooksul.
Raske kõrvalekallete korral neuroloogilises seisundis, kui lapsel on Dandy-Walker, hüpofüüsi sümptomid peaümbermõõdu suurenemise näol, võib kliinilise pildi juures näha suure kevade väljaulatumist. Vastsündinutel on suurenenud erutuvus (sh hüperrefleksia), silma sümptomid (spontaanne nüstagm, strabismus), apnoe episoodid, näonärvi parees. Sellel varases eluperioodil ei ole aga võimalik aju sümptomeid tuvastada. Neuroloogilisi häireid põhjustab tavaliselt aju struktuuride kokkusurumine. Vastsündinu kolju suurendab oksipiirkonnas kiiremini kui eesmise ala. Samuti iseloomustab Dandy-Walkeri sündroomiga lapsi peaümbermõõdu kiire kasv esimesel kahel elukuudel ja kraniaalõmbluste lahknevus rohkem taga või ees (samas järjekorras on kolju luud hõrenevad).
Hoolimata uss- ja ajujooksupuude koe brutopuudujäägist ei ole ataksia väljendunud tunnused Dandy-Walkeri anomaalia puhul üldse kohustuslikud (täheldatud ainult kolmandikus juhtudest). Sagedamini esineb kõrgemate vaimsete funktsioonide ebaõnnestumine, mis hõlmab eelkõige mitte ainult teadaolevaid kognitiivseid häireid, vaid ka üldist motoorilist ebamugavust, mida patsientidel tuvastatakse. Kõige rohkem huvitab see väikeaju hulga hüpoplaasia kombinatsiooni erinevate autistlike ilmingutega, mis esinevad umbes 25% Dandy-Walkeri kõrvalekalletest. Viimase 15–20 aasta kirjanduses on püütud laste autism siduda otseselt väikeaju patoloogiaga ja selle seostega ajukoorme assotsieeruvate tsoonidega.
Dandy-Walkeri sündroomile iseloomulikke muutusi saab tuvastada neurosonograafia (aju ultraheli) osana sünnieelse sõeluuringu osana. Hoolimata sünnieelse ultraheliuuringu paranemisest, mis võimaldab tuvastada Dandy-Walkeri sündroomi 15-16-nädalastelt rasedusnädalalt (mõnede autorite sõnul viidi Dandy-Walkeri anomaalia varaseim sünnieelne diagnoos läbi transvaginaalse ehhograafiaga 12-14 rasedusnädalal), mõnel juhul märgivad autorid objektiivseid raskusi aju õhukeste struktuuride visualiseerimisel raseduse varases staadiumis. Eelkõige ei ületa IV vatsakese suurus kuni 22 rasedusnädalat 1 mm (!) Ja ainult täiskohaga raseduse ajaks suureneb 3-4 mm.
Dandy-Walkeri sündroomi (ebanormaalsus) õigeaegseks diagnoosimiseks on soovitatav järgmine uuringukava:
■ aju magnetresonantstomograafia läbiviimine IV vatsakese sagitaalse ja aksillilise läbivaatamisega;
■ teiste aju arengu kõrvalekallete otsimine;
■ oftalmoloogiline uuring;
■ ehhokardiograafia;
■ kariotüüpimine teiste väärarengute juuresolekul;
■ neurokirurgi nõustamine.
Ravi. Hüdrofüüsi puudumisel ja intrakraniaalse hüpertensiooni tunnustel vaadake lastearsti ja neuroloogi (vajadusel neurokirurg). Intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomite juures - möödasõidu operatsioon. Alates 1983. aastast on esinenud katseid emakasisene manööverdamine (ventriculo-amnioni šunt).
artikkel "Päriliku hüperephaluse kliiniline juhtum (Dandy-Walkeri sündroom)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE Saratovi Riiklik Meditsiiniülikool. V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, teadusprorektor, haiglaravi ja neonatoloogia osakonna juhataja, professor, MD; V.N. Nechaev - HE "Saratovi Riikliku Meditsiiniülikooli FSBEI". V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, dotsent haigla pediaatrias ja neonatoloogias, PhD; Yu.V. Lysova - Saratovi riiklik meditsiiniülikool. V.I. Venemaa tervishoiuministeerium Razumovsky, haigla pediaatrias ja neonatoloogias osakonna elanik (Saratovi meditsiiniajakiri. 2016. V. 12, nr 4): [1] [2] [3] [4];
artikkel “Dandy-Walkeri anomaalia - täiskasvanud siiringomüelia haruldane põhjus” G. Yu Evzikov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Närvihaiguste ja neurokirurgia osakond, HE FSAEI "Esimene Moskva Riiklik Meditsiiniülikool. I.M. Sechenov, Venemaa tervishoiuministeerium, Moskva (Neuroloogia, Neuropsühhiaatria, Psühhosomatika ajakiri, nr. 9 (3), 2017)
Võimalus ravida Dandy-Walkeri sündroomi
Dandy-Walkeri sündroom on haruldane kaasasündinud anomaalia, mida naised on rohkem vastuvõtlikud. Selle patoloogiaga laste sündimise sagedus on üks juhtum 25 tuhande lapse kohta. Imikutel diagnoositakse ajukahjustuse ja tserebrospinaalvedeliku väljavooluga seotud radade struktuur ja areng. Sündroom määratletakse sageli sünnieelse perioodi jooksul, mis ilmneb tavaliselt sünnijärgselt, harvemini kuni ühe aasta vanuses.
Provokatsioonifaktorid
Patoloogia nimetatakse teadlastele, kes seda esimest korda kirjeldasid. Ameerika arst Walter Edward Dandy, keda peetakse üheks neurokirurgia asutajaks, 1921. aastal kirjeldas seda haigust esmakordselt. Tema kirjutisi on täiendanud Earl Walkeri uuring.
Haigus ilmneb järgmiste tunnustega:
- Aju anomaalia: poolkera hüpertroofia ja nende vahelise ussiaegluse vähenemine või täielik puudumine.
- Neljanda vatsakese patoloogiline laienemine - õõnes moodustumine, milles tserebrospinaalvedelik koguneb.
- Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tekitavate radade ülekoormus või puudumine.
- Õõnes tuumori olemasolu tagumises kraniaalfossa.
Kõik need nähtused toovad kaasa koljusisene hüpertensioon, vesipea, mis mõjutab mitte ainult elundi toimimist, vaid ka teiste kehasüsteemide tööd.
Anomaalia viitab pärilikele haigustele, mille esinemise põhjus on ebakindel. Laste Dandy-Walkeri sündroomi tekkimist põhjustavad asjaolud on:
- Siirdatud sünnieelse infektsiooni ajal, eriti herpes, punetised, CMVI. Selliseid haigusi loetakse lootele esimese 14 rasedusnädala jooksul ohtlikuks.
- Ema autoimmuunhaigused.
- Vahetusrikkumised.
- Sõltuvus toksilistest ainetest (alkohol, suitsetamine, ravimid) raseduse ajal.
Need asjaolud toovad kaasa asjaolu, et sünnieelse perioodi jooksul moodustuvad väikesed, vatsakesed ja tserebrospinaalsed kanalid lootele valesti, mis toob kaasa mitmeid kõrvalekaldeid teiste organite toimimises.
Peamised omadused
Haigus klassifitseeritakse aju struktuuride arengu puudulikkuse põhimõtte järgi. Selle alusel eristage haiguse täielikud ja mittetäielikud vormid.
Haiguse ilmingud vastsündinutel ja täiskasvanutel on erinevad. Esimesed märgid näevad ultraheliuuringu eksperdi sünnieelse perioodi vältel, sealhulgas:
- Märkimisväärselt suureneb IV vatsakese suurus, mis ei vasta gestatsiooniajale.
- Aju arenemine.
- Kraniaalse fossaõõne juuresolekul on täidetud vedeliku tsüstid.
Need märgid annavad arstile põhjust eeldada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:
- Lapse kolju ebaproportsionaalsus. Pea näib ebaproportsionaalselt suur.
- Craniotabes, kus lamedad kraniaalsed luud muutuvad õhukamaks fontanellide piirkonnas, toimub luu pehmendamine.
- Kaelaosa luud kaotab õige kuju.
- Suurenenud fontanellid.
- Nõrkuse karjumine.
- Hydrocephalus - vedeliku kogunemine aju vatsakestest väljavoolu rikkumise tõttu.
- Vale kujuga lõuad, nina-konkuaalid.
- Nüstagm - silmamunade tahtmatud võnkumised.
- Käte ja jalgade lihaste kontrollimatu konvulsiivne kokkutõmbumine.
- Syndactyly - ülemise või alumise jäseme phalangide liitmine.
- Jäsemete püsiv painutatud asend lihaspinge tõttu (spastiline tetraparees).
- Liikumise kahjustus.
- Rahutu käitumine.
Ühe aasta vanustel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, motoorse koordinatsiooni halvenemise, nägemishäirete, vaimse alaarengu ja intellektuaalse arengu all.
Sageli kaasneb haigusega südameprobleemid, neeruhaigused, näo luude arengu kõrvalekalded.
Võimalikud tüsistused ja prognoos
Enamikul geneetiliselt määratud patoloogiatest, mis on seotud aju ebanormaalse arenguga, on patsiendile pettumust tekitav stsenaarium. Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on ebasoodne, kuid palju sõltub haiguse vormist: ebatäieliku vormiga on pikema eeldatava eluea võimalused suuremad.
Selle haigusega lapsed ei saa iseseisvalt säilitada, liikuda. Haigus toob esmastel päevadel kaasa puude.
Komplikatsioonid hõlmavad järgmist:
- vaimne alaareng;
- vaimne puue;
- neuroloogilised patoloogiad: lihashüpertonus, liikumiste koordinatsiooni halvenemine;
- nägemisorganite haigused;
- teiste organite talitlushäired.
Dandy-Walkeri sündroomiga diagnoositud patsientidel on lühike eluiga. Umbes pooled lapsed surevad esimestel kuudel pärast sündi.
Vajalikud uuringud
Haiguse sünnieelne diagnoos on oluline. Ultraheli käigus saadud andmed viitavad patoloogia arengule. Arst korraldab nende põhjal magnetresonantsuuringuid, täiendavaid vereanalüüse ja mõningaid muid uuringuid.
Kui diagnoos kinnitatakse, pakutakse naisele raseduse lõpetamist.
Vastsündinu diagnoosimine hõlmab selliste meetodite kasutamist:
- Füüsiline läbivaatus. Selles etapis avastatakse näo luude arengu kõrvalekalded, kolju luu koe pehmus, suured fontanellid, pea ja keha ebaproportsionaalsus ning neuroloogilised probleemid.
- Ajaloo kogumine. Väidetava diagnoosi kinnitamiseks aitavad kinnitada ema uuringu andmed, eriti selle haigusega lapse perekonnas sündinud sündmuste kohta.
- Aju ja siseorganite ultraheliuuringud näitavad arenguhäireid (ehhokardiograafia näitab südame töös kõrvalekaldeid).
- Magnetresonants või kompuutertomograafia annab samad tulemused kui ultrahelil, kuid üksikasjalikumalt.
Lapsi uurib lastearst, neuroloog, kardioloog, oftalmoloog ja mõned teised kitsalt spetsialiseerunud arstid.
Ravi võimalused
Patoloogiline ravi ei too kaasa taastumist, vaid muudab patsiendi elu kergemaks. Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla kirurgiline ja konservatiivne.
Toimimine
Kirurgiline sekkumine toimub invasiivsete manipulatsioonide abil. Selleks, et tagada tserebrospinaalvedeliku väljavool, tekita täiendav viis kahjustatud piirkonna, st manööverdamise vältimiseks. Operatsioon on allutatud aju IV kambrile. Selline kirurgiline manipuleerimine vähendab intrakraniaalset rõhku.
Kirurgilist ravi kasutatakse kaasnevate haiguste, näiteks südamepuudulikkuse ja neeruhaiguste raviks.
Narkootikumid
Ravimeid kasutatakse sümptomaatiliseks raviks, nende vastuvõtt ei mõjuta haiguse patogeneesi ega lõpptulemust.
Neuroloog määras ravimeid, mis vähendavad lihaste hüpertoonilisust.
Rakusisene rõhu vähendamiseks kasutage:
- Kortikosteroidid, mis vähendavad vatsakeste vedeliku tootmist.
- Vasodilaatorid - vähendavad tserebrospinaalvedeliku survet, parandavad selle väljavoolu verre.
- Diureetikumid. Nad eemaldavad kehast liigse vedeliku, leevendades veresooni ja vedelikke.
- Beetablokaatorid. Vähendada ajukoe turset, vähendades koljusisene rõhk.
Lapse seisundi säilitamiseks on ette nähtud:
- Aminohapete ravimid, mis vähendavad aju koormust teiste ravimitega ravi ajal.
- Valuvaigistid - valu intrakraniaalse hüpertensiooni leevendamiseks.
- Vitamiin B vitamiinide ja mineraalide komplekside koostises impulsside edastamise parandamiseks.
- Plasma asenduslahendused - vere parandamiseks, intrakraniaalse rõhu ja turse vähendamiseks.
- Sedatiivid.
Arstide ülevaated ülaltoodud rühmade erinevate ravimite kohta sündroomi ravis on ebaselged. Konkreetse aine eesmärk sõltub haiguse vormist ja tüsistuste olemasolust.
Sümptomaatiline ravi hõlmab ka mõju kopsupõletikele: kardiovaskulaarsed, neeru-, neuroloogilised ja teised.
Mõju lihastoonuse normaliseerimisele annab massaaž, füsioteraapia, veehooldus. Selline koolitus peaks olema igakülgne ja korrapärane, ainult siis annavad nad patsiendile leevendust.
Ennetamine
Tõhusaid meetmeid haiguse tekke ärahoidmiseks ei ole olemas, kuna sündroom on kaasasündinud patoloogia.
Ennetamine võib hõlmata ainult järgimist rasedale naisele järgmiste soovitustega:
- Vältida kokkupuudet kahjulike toksiliste ainetega.
- Infektsioonide ennetamine ja nende õigeaegne ravi, eriti kuni 14 nädala jooksul, kui tekib tulevase lapse aju.
- Regulaarsed günekoloogi külastused.
- Ultraheli kohustuslik läbipääs.
Dandy-Walkeri sündroom on üks raskemaid kaasasündinud haigusi, mille suremus on suur. Emaka diagnoos võimaldab teil õigeaegselt otsustada raseduse võimaliku lõpetamise üle. Patoloogia on ravimatu, kirurgiline ja konservatiivne ravi väheneb, et vähendada patsiendi kannatusi.
Dandy-Walkeri sündroom
Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub väikeaju ja tserebrospinaalse vedeliku vähearenenud kujul:
- Augud, mille kaudu aju kolmanda ja neljanda vatsakese on ühendatud suure aju tsisterniga (mediaalne või Magendie ava);
- Aukud, mis ühendavad aju neljanda vatsakese õõnsust meningide subarahnoidaalse ruumiga (lateraalne või Luschka ava).
Anomaalia iseloomulikud tunnused on järgmised sümptomid:
- Ajujooksude ja / või selle ussiku hüpotroofia (see tähendab kesk-, filogeneetiliselt vana osa, mis paikneb poolkerakeste vahel);
- Tsüstiliste vormide (fistula) ilmumine tagumises kraniaalfossa;
- Hydrocephalus (teisisõnu aju dropsia, millega kaasneb intrakraniaalse rõhu suurenemine) on erineva raskusega.
Ka Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel on täheldatud neljanda aju vatsakese tsüstilist dilatatsiooni (püsiv difuusne laienemine), Lushka ja Magendie avade atresiat (kaasasündinud puudumine või omandatud sulandumine) ja tagumise kraniaalse fossa suurust.
Dandy-Walkeri sündroomi põhjused
Praegu on jagatud arvamused Dandy-Walkeri sündroomi põhjuste kohta. Mõned eksperdid kalduvad uskuma, et haigus on aju esmasest struktuurilisest arengust tingitud tagajärg. Teised usuvad, et tserebrospinaalvedeliku suurenenud emakasisene sekretsioon ja selle tagajärjeks on väikeaju väärarengud ja tagumise kraniaalse fossa suuruse suurenemine.
Patoloogia aluseks võib olla aju telgi ebaharilikult kõrge asend ja selle põhjas paiknevate põiksuunaste tõus. Mõnel juhul on sündroom seotud selliste haigustega nagu:
- Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi ning mida iseloomustab seljaaju õõnsuste teke, peamiselt emakakaela paksenemise tasemel;
- Corpus callosumi agensioon (kaasasündinud puudumine);
- Vedelikku juhtivate radade oklusiaalne kahjustus, mille tagajärjel häiritakse trofiliste protsesside kulgu ja ainevahetust vere ja aju vahel;
- Ajus paiknevate õõnsuste patoloogiline laienemine, mille tulemuseks on suurenenud koljusisene rõhk ja suurenenud pea suurus.
Üldiselt ei ole Dandy-Walkeri sündroomi täpsed põhjused teada. Arvatakse, et selle patoloogia areng võib põhjustada:
- Viirusinfektsioonid;
- Alkoholi joomine raseduse ajal;
- Diabeet rasedal naisel.
Eriti oluline on nende tegurite mõju raseduse esimesel trimestril - umbes 7-10 nädalat loote arengust, kui selle aju intensiivne moodustumine on käimas.
Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid
Dandy-Walkeri sündroomil on järgmised sümptomid:
- Pea suurus kasvas võrreldes füsioloogilise normiga;
- Luude tagaosas punduvad luud;
- Liikumiste nõrgenenud koordineerimine (neid iseloomustab ebamäärasus ja pühkimine);
- Tahtmatud ostsillatiivsed silma liigutused (nüstagm), millega kaasneb nägemisteravuse vähenemine;
- Krampide rünnakud;
- Jäsemete tahtmatu motoorne aktiivsus;
- Suurenenud lihastoonus (kuni lihaste spasmide tekkeni). Väliselt väljendub see pideva lihaspinge vormis, kus ülakehad on peaaegu kogu aeg pooleldi painutatud olekus, samal ajal kui madalamad on tugevalt pingutatud ja laiendatud;
- Vaimne ja vaimne alaväärsus (patsient ei tunne sageli oma sugulasi, on raskusi kirjutamise ja lugemisega - sarnased sümptomid ilmnevad umbes pooltel juhtudel).
Dandy-Walkeri sündroomiga sündinud vastsündinutel on sageli täheldatud jäsemete spontaanseid liikumisi, nõrka nutmist, kolju luude pehmust, suurt fontaneli, spastilist tetrapareesi, vähenenud pehmete kudede turgorit, häiritud südame helisid jne.
Dandy-Walkeri sündroomi sordid
Sõltuvalt anatoomilise struktuuri rikkumistest on tavaline eristada kahte tüüpi Dandy-Walkeri sündroomi: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab aju vermise täielik areng, teisel juhul on see aju osa ainult osaliselt vähearenenud.
Sõltuvalt sellest, kas patoloogiaga kaasneb aju dropsia ja vedeliku kogunemine kolju õõnsusse, on Dandy-Walkeri sündroom isoleeritud ka hüdrokefaaliga ja ilma.
Dandy-Walkeri sündroom: prognoos ja mõju patsiendile
Enamikul juhtudel on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos pettumus. Samal ajal sõltub see täielikult samaaegsete arenguhäirete, kromosomaalsete kõrvalekallete ja patoloogia diagnoosi kestuse olemasolust või puudumisest. Statistika näitab, et laste sünnitusjärgne haigestumus ja postnataalne suremus on suurusjärgus kõrgem juhtudel, kui sündroom diagnoositakse sünnieelsel perioodil ja mitte vastsündinute perioodil.
Patsiendi jaoks võib Dandy-Walkeri sündroom olla täis vaimset ja vaimset puudust elus, viivitatud psühhomotoorne areng, neuroloogilise iseloomuga patoloogiate elukestev säilimine (lihastooni suurenemine, liikumiste koordinatsiooni halvenemine jne).
Lisaks väärib märkimist, et selle haiguse korral on surmaoht väga suur.
Dandy-Walkeri sündroomi ravi
Dandy-Walkeri sündroomi ravi toimub ainult operatsiooni teel. Operatsiooni ajal paigaldatakse aju neljandasse kambrisse šunt, et tagada selle suhtlemine kõhuõõnde. Manööverdamismeetod võimaldab eemaldada liigset tserebrospinaalvedelikku ja vähendada intrakraniaalset rõhku.
Dandy-Walkeri sündroomiga patsientide põhjused ja prognoos
Dandy-Walkeri haigus on ajus esinev loomulik anomaalia. Sellise haiguse korral ei ole tserebrospinaalvedeliku süsteem piisavalt arenenud, mistõttu puudub tserebrospinaalvedeliku imendumine, mis toob kaasa alatoitumise ja ainevahetusprotsessid ajus. Selle tulemusena tekib kraniumi anomaalne areng, kuna algab CSF-i surve tõttu luude laienemine. Haigus diagnoositakse peaaegu kohe pärast lapse sündi, ja sageli esineb see tütarlastel, poisid on harva haiguse suhtes altid.
Haiguse teket provotseerivad allikad
Täna, eksperdid jätkuvalt väita, millised allikad provotseerida haiguse teket. Mõned arstid väidavad, et Dandy-Walkeri väärareng on algne struktuurne lagunemine aju arengus. Teised usuvad, et haigus hakkab arenema tserebrospinaalvedeliku suure sünnieelse vabanemisega ja selle rikkumise tagajärjel tekkinud väikeaju moodustumine ning kolju tagumise fossa mahu suurenemine.
Haiguse moodustumise aluseks on väikeaju ülemäärane telk ja selle põhjas paikneva põiksuuna kõrgus. Mõnikord on haigus seotud selliste haiguste esinemisega:
- Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi. Selle haiguse jaoks on iseloomulik tühimike moodustumine seljaajus, peamiselt kaelas;
- Corpus callosumi agensis (loomulik puudus);
- Selle tagajärjel rikutakse tserebrospinaalvedeliku süsteemi, mis toob kaasa toitainete protsesside voolu ja ainevahetuse vereringe ja aju vahel;
- Ajus paiknevate tühimike mahu ebanormaalne suurenemine, suurendades seeläbi kolju sees olevat rõhku ja kasvades peaga.
Sellise haiguse teket provotseerivate täpsete allikate kohta pole teada. Eksperdid viitavad sellele, et selle haiguse teket põhjustav tegur võib olla:
- Viirusinfektsioon;
- Rase naise joomine;
- Diabeedi esinemine naissoost naises.
Need allikad on eriti mõjutatud raseduse esimese kolme kuu jooksul - umbes 7-10 nädalat tulevase lapse moodustumisest, kui lapse aju on aktiivselt ehitatud. Mõnel juhul võib pärilik tegur olla haiguse allikas.
Haiguse sümptomid
Sarnane haigus lapse arengus määratakse kindlaks siis, kui ultraheliuuring tehakse raseduse alguses. Nimelt on kõik selle haiguse sümptomid juba nähtavad juba 20. nädalal. Patoloogia alguse peamised tõendid on igasugused indikaatorid, mis viitavad aju kahjustusele: tsüstiline moodustumine krani fossa on selgelt nähtav, väikeaju areneb halvasti, 4. kamm on liigselt laienenud. Lisaks sellele on ultrahelinäidikud lootele arenemisel tugevamad.
Tulevikus võib täheldada pragude tekkimist kõva suulae ja huulte piirkonnas, neerusüsteemi ebakorrektne moodustumine ja plekk. Juhul kui mõnedel põhjustel ultraheli ei tehtud rasedatel naistel, võib sündroomi sümptomeid pärast vastsündinu ilmumist palja silmaga näha. Kõrge koljusisese rõhu tõttu on selline laps sageli väga rahutu. Ta arendab hüperephalust lihasspasmiga ja nüstagmusega. Mõnikord võib esineda hüdrofüüsi sümptomeid.
Esialgu võite märgata selliste sümptomite teket:
- Atresia (ülekasvav või looduslik puudus) augud Magendie ja Lushki;
- Kolju tagakülje mahtude laienemine;
- Ajujooksupoegade suremine;
- Tsüstilise moodustumise ja fistuli ilmumine;
- Hydrocephalus erinevatel etappidel.
Need sümptomid on sündimata lapse ultraheli ajal selgelt nähtavad. Sel põhjusel on oluline regulaarselt uurida ja analüüsida tulevast ema.
Lastel
Sarnast haigust peetakse lapsepõlveks. Seda haigust nähakse harva, selle sümptomid on ultraheli ajal märgatav loote tekkimisel. Kui mingil põhjusel ei ole uurimist läbi viidud, on lapse jaoks üsna tõsised tüsistused.
Seejärel ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel esineb mootori koordineerimise häire, mistõttu neil on raskusi liikumisega ja kõndimisega (mõnel juhul isegi ei tea). Peamine sümptom on peaaegu paranematu intellektuaalse arengu aeglustumine. Samuti võib täheldada seonduvate probleemide arengut: neeru- ja südamesüsteemide haigused, sõrmede, näo ja käte vale moodustumine, samuti nägemispuudulikkuse halvenemine.
Täiskasvanutel
See tervisehäire on vale dropsia kliiniline-anatoomiline versioon. Patoloogiat iseloomustavad sellised sümptomid nagu ajukeste atresia ja 3. ja 4. vatsakeste mahu suurenemine.
Kuigi seda anomaalia peetakse loomulikuks, hakkab see mõnikord ilmuma nelja-aastases lapses või hiljem. Pikka aega ei ilmne selle haiguse märke. Mõnes olukorras on dekompensatsioon märgatav juba koolis või noorukieas. Kõige harvemates olukordades võivad täiskasvanud esineda haiguse esialgsed näitajad.
Selle haiguse peamised sümptomid täiskasvanueas on järgmised:
- Peamahu järkjärguline suurenemine;
- Mootori koordineerimise tõsine häire, ebatäpsed ja laialdased liikumised;
- Nüstagmi teke, mis avaldub kodade liikumisel ühelt küljelt teisele;
- Sageli esinevate krampide tekkimine;
- Tugevalt suurenenud lihastoonus (mõnikord ilmneb spastilisus). Lihas on pidevalt pingeline.
- Areneb intellektuaalne alaväärsus, mis väljendub võimetuses tuvastada sugulasi, rasket lugemist ja erinevust tähtede vahel, võimetust midagi kirjutada.
Haiguse liigid
Haiguse tase anatoomilises struktuuris, mis on tingitud haiguse kahest variandist Dandy-Walker: täielik ja puudulik. Esimesele on iseloomulik täielik lagunemine aju arengus väikeajus ja viimasel ainult osaline areng.
Hüpelieli esinemine ajus ja kogunenud vedelik kolju süvendites põhjustasid haiguse kulgemise koos hüdrokefaaliaga ja ilma selleta.
Diagnoosimine
Kui naine on paigas, määratakse Dandy-Walkeri sündroomi areng lapsel ultraheliga. Pärast lapse sündi haiguse tuvastamiseks:
- Hinnatakse lapse seisundit, haiguse esmased sümptomid määratakse ebatäpse liikumise vormis, peamahu juures on muutunud lihastoonus. Vanemate ülekuulamine sarnase haigusega perekonnas viibivate laste kohta;
- Teostatakse neuroloogiline uuring. Avastatakse nüstagmuse esinemine, lihastoonuse vähenemine ja muud kõrvalekallete tunnused;
- Uurige südame ultraheliga. Uuringu käigus määratakse kindlaks väärarengute esinemine ja hinnatakse aordi seisundit;
- CT-skaneerimine ja MRI on tehtud. Protseduuri käigus määratakse kindlaks, et koljuõõne tagumine fossa kasvab, 4. kambri mahu suurenemine, vedeliku kogunemine aju tühjadesse, väikeaju vähene areng.
Vahel võib arst konsulteerida geneetiku ja neurokirurgiga.
Kas on võimalik haigust ravida
Dandy-Walkeri tõbi võib olla erineva raskusastmega. Tavaliselt on raske sündmusega sarnase haigusega sündinud väikelastel surm esimese elukuu jooksul. Kui haigus on eluga kooskõlas, areneb laps psühholoogiliselt üsna problemaatiliseks. Vanemad peavad ette valmistama asjaolu, et lastel on tagantjärele luure, mida ei saa korrigeeriva hariduse abil muuta. Sarnast haigust põdeva lapse tekkimise ennustamine on äärmiselt ebasoodne.
Sellise haiguse ravi on peaaegu mõttetu. Samas on hüperephaluse suurenemise korral vaja operatsiooni. Kolju siserõhku saab vähendada 4. aju vatsakese manööverdamisega.
Ravi on ainult sümptomaatiline. Lapse vaimset alaarengut ei ole võimalik parandada, keha motoorne funktsioon on oluliselt häiritud, seetõttu ei saa laps sageli olla istuvas või seisvas asendis.
Ravi ajal ei tohiks unustada sellega seotud südameprobleeme, neerusid ja maxillofacial anomaaliaid. Nende kõrvaldamiseks on sageli vaja kvalifitseeritud arstide sekkumist.
Kui antud sündroomi tuvastab spetsialist lapse kandmisel, peavad vanemad tegema tõsise otsuse: aborti tegema või lapse päästmiseks, kes peab kogu elu jooksul kannatamatut haigust kannatama.
Kirurgiline sekkumine
Selle haiguse kirurgilise ravi ainus meetod on manööverdamine. Niisiis muutuvad vesipea sümptomid vähem väljenduvateks ja paraneb ka tserebrospinaalvedeliku väljavool.
Tagajärjed
Sageli on sellise anomaalia prognoos ebasoodne. Lapse eeldatav eluiga tuleneb kaasneva haiguse olemasolust. Statistika kohaselt võib lapse surm sageli ilmneda, kui sündroom tekib pärast sünnitust. Haiguse tõsised tüsistused on:
- Intellektuaalsed ja psühholoogilised puudused, mida ei ole kogu elu jooksul korrigeeritud;
- Aeglustas psühhomotoorseid;
- Neurootilised haigused, nimelt suurenenud lihastoonus, motoorse funktsiooni halvenemine.
Kuna haigus on kaasasündinud ja areneb geneetilisel tasemel, ei ole selle esinemist võimalik vältida. Seetõttu on ennetusmeetmed mõttetud. Kuigi naine kannab last, tuleb teda perioodiliselt uurida ultraheliga, et avastada anomaalia arengut ajas. Rasedad, kui on kahtlus, et Dandy-Walkeri sündroom lapsel areneb, on ultraheliuuring planeeritud mitme nädala järel. Patoloogia avastamisel uuritakse lapse nakatumise taset ja otsustatakse, kas on soovitav jätkata rasedust.
Tuleb märkida, et sellise anomaalia tekkimise oht suureneb oluliselt, kui naine jätkab raseduse ajal suitsetamist ja alkoholi joomist. Seetõttu on soovitatav, et rasedad naised säilitaksid tervisliku eluviisi, sest sellisest suhtumisest tulenevad tagajärjed ei ole sageli kombineeritud eluga.