本病以多种肾小管功能紊乱为特征，导致氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松以及生长过缓等表现。
肾小管功能紊乱
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氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多
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氨基酸
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葡萄糖
bod
磷酸盐
bod
碳酸氢盐
bod
其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物
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尿中
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酸中毒
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低磷酸盐血症
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低钙血症
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脱水
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佝偻病
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骨质疏松
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生长过缓
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