至今已发现10余种遗传性疾病与动态突变有关，其中属于CGG/CCG重复的有脆性X综合征，以及Fraxe综合征；属于CAG/CTG重复的有重症肌无力（DM）、X连锁的脊柱和延髓肌萎缩、脊髓与小脑运动失调-1型（SCA1）、舞蹈症、亨廷顿病、齿状核与苍白球萎缩症，以苍白球萎缩症do-Josephdisease（MJD）等。
遗传性疾病
dis
动态突变
sym
CGG/CCG
bod
CGG/CCG重复
sym
脆性X综合征
dis
Fraxe综合征
dis
CAG/CTG
bod
CAG/CTG重复
sym
重症肌无力
dis
DM
dis
X连锁的脊柱
dis
延髓肌萎缩
dis
脊髓与小脑运动失调-1型
dis
SCA1
dis
舞蹈症
dis
亨廷顿病
dis
齿状核
dis
苍白球萎缩症
dis
苍白球萎缩症
dis
MJD
dis