临床表现包括范可尼综合征伴氨基酸尿、肾结石糖尿、蛋白尿、继发性骨质密度减低、角膜色素环K-F环）、心律失常、关节炎、横纹肌溶解溶血性贫血、血小板减少、皮肤变黑甲状腺功能减低甲状旁腺功能减退继发性闭经。
范可尼综合征伴氨基酸尿
sym
肾结石
dis
糖尿
sym
尿
bod
蛋白尿
sym
尿
bod
继发性骨质密度减低
sym
继发性骨质密度
ite
角膜
bod
角膜色素环
sym
K-F环
sym
心律失常
sym
心
bod
关节炎
dis
横纹肌
bod
横纹肌溶解
sym
溶血性贫血
dis
血小板减少
sym
血小板
bod
皮肤
bod
皮肤变黑
sym
甲状腺功能减低
sym
甲状腺功能
ite
甲状旁腺功能
ite
甲状旁腺功能减退
sym
继发性闭经
sym