近年来推荐新的诊断标准：典型临床特征（呼吸道症状、胃肠道、泌尿生殖系统症状），或同胞中有CF患儿，或新生儿筛查试验阳性，加下列CFTR功能紊乱的实验室证据之一即可诊断：两个不同日期采集的汗液Cl<sup>-</sup>含量升高，鉴定出两种CF突变，鼻上皮电位差测定异常。
呼吸道
bod
呼吸道症状
sym
胃肠道
bod
胃肠道、泌尿生殖系统症状
sym
泌尿生殖系统
bod
CF
dis
新生儿筛查试验
pro
CFTR功能紊乱
dis
两个不同日期采集的汗液Cl<sup>-</sup>含量升高
sym
汗液Cl<sup>-</sup>
ite
CF突变
sym
鼻上皮电位差测定
pro