近年来研究发现5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢过程中的一种关键酶，MTHFR的酶活性降低，可引起体内一种胚胎毒性物质同型半胱氨酸蓄积，可能是NTDs发生的危险因素，而妇女在怀孕前和怀孕早期服用叶酸可以弥补MTHFR酶活性的缺陷，使体内的5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）增多，达到预防NTDs发生之目的。
5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶
bod
MTHFR
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叶酸
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关键酶
bod
MTHFR
bod
酶
bod
酶活性降低
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体内
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体内一种胚胎毒性物质同型半胱氨酸蓄积
sym
胚胎毒性物质同型半胱氨酸
bod
NTDs
dis
服用叶酸
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MTHFR酶
bod
MTHFR酶活性的缺陷
sym
体内
bod
5-甲基四氢叶酸
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活性叶酸
bod
预防NTDs
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